В Республике Башкортостан с начала года неонатальный скрининг прошли 17 849 новорожденных ПФО

В Республике Башкортостан с начала 2023 года проведено более 4500 процедур расширенного неонатального скрининга новорожденных. Из числа прошедших скрининг 22 ребенка отнесли к группе риска наследственных и врожденных заболеваний. У восьми из них обнаружены болезни обмена веществ, у 14 — первичный иммунодефицит.

Как сообщает в своем телеграм-канале министр здравоохранения РБ Айрат Рахматуллин, в регионах страны составлен список из 11 медорганизаций, в которых с 1 января стартовала программа по РНС. В Башкирии в программе участвует Республиканский медико-генетический центр. Туда доставляются образцы биоматериала не только из роддомов республики, но и из 151 роддома ПФО: Оренбургской, Ульяновской, Самарской, Саратовской областей, Пермского края и Республики Марий Эл.

За два первых месяца нынешнего года скрининг прошли 17 849 новорожденных из регионов Приволжского федерального круга. 74 ребенка попали в группу риска наследственных и врожденных заболеваний. Из них у 40 есть риск возникновения наследственных болезней обмена веществ, у 37 - первичного иммунодефицита, три - спинальной мышечной атрофии.