В пресс-центре МИЦ "Известия" 6 марта прошла конференция "Редкие болезни – равные права", приуроченная к международному Дню редких заболеваний.
Эксперты рассказали о программах помощи людям с орфанными заболеваниями, о проблемах, с которыми сталкиваются пациенты, а также о прогрессе в диагностике и лечении таких недугов. Подробности – в материале РЕН ТВ.
Проблема неравенства среди пациентов с редкими заболеваниями
В 2021 году по инициативе президента Владимира Путина в России был создан "Круг добра" – фонд помощи детям с тяжелыми хроническими заболеваниями. Благодаря этой программе врачи подарили жизнь тысячам маленьких пациентов. Однако многие взрослые с редкими заболеваниями сталкиваются с острой нехваткой лекарств. Эта проблема получила название "пирамида неравенства".
Президент Всероссийского общества гемофилии, член Совета по делам инвалидов при президенте РФ Юрий Жулев рассказал об основных трудностях, с которыми сталкивается медицинское сообщество.
"Необходимо решать вопрос федерализации лекарственного обеспечения. Речь идет не только о препаратах для детей, но и для взрослых. Нужно наладить льготное лекарственное обеспечение, перевести их под федеральный бюджет. "Круг добра" затрачивает и будет затрачивать миллиарды рублей на лечение пациентов до 18 лет. Обращу внимание, что многим исполнится 18 только благодаря этой поддержке. Если мы поддерживаем детей, то должны подхватывать их и во взрослом возрасте. Иначе большое количество регионов не смогут оказать помощи. А значит, все усилия врачей и семьи этих пациентов будут перечеркнуты за считанные месяцы. Безусловно, существует неравенство. Какие-то регионы могут позволить поддержку в виде дорогостоящего лекарственного обеспечения, а какие-то – нет", – сказал эксперт.
Жулев отметил, что редкие (или орфанные) заболевания чаще всего требуют комплексного лечения.
"Как это наладить в регионах? Нужно выработать единые правила для оказания специализированной помощи этим когортам пациентов. Регионы должны иметь хотя бы минимальный набор для этого. Также важно обеспечить маршрутизацию пациентов. В том числе, активно обсуждается развитие такого понятия как стационар на дому. Если пациент по объективным причинам не может сам приехать в лечебное учреждение, то врачи должны прийти к нему", – заявил специалист.
Прорыв в диагностике редких заболеваний
Академик РАН, доктор медицинских наук, президент ФГБУ "Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева" Минздрава РФ Александр Румянцев отметил, что наша страна переживает так называемую "орфанную революцию". Основное достижение науки – генетическая диагностика редких заболеваний.
Фото: © Global Look Press/Laurie Dieffembacq/Belga News Ag
"Ее суть состоит в том, что мы медленно движемся к персонифицированной медицине. Благодаря современным технологиям мы можем установить роль генетики в развитии целого ряда заболеваний, – сказал эксперт. – Мы движемся неимоверными темпами. В этом году запущена программа неонатального скрининга на 36 новых заболеваний. Например, для такой патологии как спинальная мышечная атрофия. Обнаружение такого пациента потребует реализации лечебной тактики в первые три месяца жизни ребенка. Он может один раз получить генное лечение, и этого будет достаточно", – заметил профессор.
"Вышли на новый уровень"
Кандидат медицинских наук, врач-офтальмолог отдела витреоретинальной хирургии и диабета глаза ФГАУ "НМИЦ "МНТК" Микрохирургия глаза" имени С.Н. Федорова" Антон Колесник рассказал, что современные медицинские технологии вышли на новый уровень.
"Например, наследственные дистрофии сетчатки долгое время считались неизлечимой патологией. Сейчас мы научились лечить таких пациентов. И вообще система помощи больным с орфанной патологией имеет определенный прогресс. Благодаря высокой квалификации специалистов и внедрению новых передовых технологий наш центр знаменит как в России, так и за рубежом. Мы проводим более 300 тысяч операций в год, 85% их них – категории высшей сложности", – сказал эксперт.
Он добавил, что камнем преткновения всегда были генетические заболевания. Однако благодаря инновациям и генозаместительной терапии стало возможно вылечить и такие тяжелые недуги.