С 1 января 2023 года неонатальный скрининг в России расширили. Теперь младенцев обследуют не на 5 серьезных заболеваний, как раньше, а на 36. В их число входят: адреногенитальный синдром, врождённый гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз, фенилкетонурия, болезни обмена (29 заболеваний), первичные иммунодефицитные состояния, спинальная мышечная атрофия. Об этом сообщает депздрав Югры.
«2 808 новорождённых югорчан за два месяца этого года прошли тестирование в рамках расширенного неонатального скрининга, – отмечает директор Департамента здравоохранения Ханты-Мансийского автономного округа – Югры Алексей Добровольский. – По результатам исследования 109 новорождённых отнесены к группе риска наследственных заболеваний, в том числе: 96 по наследственным болезням обмена, 11 по первичному иммунодефициту, 2 по спинальной мышечной атрофии».
По словам Алексея Альбертовича, у одного новорожденного в рамках скрининга и подтверждающей диагностики выявлено и подтверждено наследственное заболевание – фенилкетонурия. Необходимое лечение назначено в полном объеме. У одного малыша дополнительные исследования подтвердили спинальную мышечную атрофию (СМА). Ребенок будет обеспечен лекарственными препаратами за счет Фонда «Круг добра».
Обследование показано абсолютно всем новорожденным и проводится бесплатно при наличии письменного согласия родителя или законного представителя ребенка. Назначается на вторые сутки жизни младенца, недоношенным малышам – на седьмой день после рождения.