В этом году в Югре для 2,8 тысяч новорожденных детей провели неонатальный скрининг, позволяющий выявить наличие врожденных и наследственных заболеваний. В ходе тестирования у одного из младенцев подтвердили спинальную мышечную атрофию (СМА), а у другого – фенилкетонурию.
Директор окружного департамента здравоохранения Алексей Добровольский сообщил, что по результатам исследования к группе риска наследственных заболеваний были отнесены более 100 новорожденных, среди которых у 96 диагностированы наследственные болезни обмена веществ, у 11- первичный иммунодефицит, а еще у двоих - СМА.
Стоит отметить, что проведение расширенного неонатального скрининга проходит в Югре с 1 января 2023 года. На сегодняшний день в рамках скрининга можно пройти тестирование на наличие 36 видов каких-либо наследственных заболеваний.