Директор департамента здравоохранения Югры Алексей Добровольский озвучил первые итоги расширенного неонатального скрининга, который с этого года начали проводить малышам, родившимся в округе. В итоге из 2808 обследованных новорожденных 109 отнесли к группе риска наследственных заболеваний. В основном, это болезни обмена, у 11 - группа риска по первичному иммунодефициту, еще двое - по спинальной мышечной атрофии.
«У 1 новорожденного в рамках скрининга и подтверждающей диагностики выявлено и подтверждено наследственное заболевание - фенилкетонурия. Необходимое лечение назначено в полном объеме. У 1 малыша дополнительные исследования подтвердили спинальную мышечную атрофию (СМА). Ребенок будет обеспечен лекарственными препаратами за счет Фонда «Круг добра», - рассказал Алексей Добровольский.
Расширенный неонатальный скрининг включает в себя тестирование на наличие 36 видов наследственных заболеваний (раньше было всего 5). По словам медиков, такое обследование позволяет выявить метаболические нарушения на ранней стадии и оперативно назначить лечение.