В 2023 году в Югре 2 808 новорождённых прошли тестирование в рамках расширенного неонатального скрининга. 109 детей попали в группу риска, у одного ребенка выявлена СМА.
«По результатам исследования 109 новорождённых отнесены к группе риска наследственных заболеваний, в том числе: 96 по наследственным болезням обмена, 11 по первичному иммунодефициту, 2 по спинальной мышечной атрофии. У 1 новорожденного в рамках скрининга и подтверждающей диагностики выявлено и подтверждено наследственное заболевание – фенилкетонурия. Необходимое лечение назначено в полном объеме. У одного малыша дополнительные исследования подтвердили спинальную мышечную атрофию (СМА). Ребенок будет обеспечен лекарственными препаратами за счет Фонда «Круг добра», – рассказал директор департамента здравоохранения Югры Алексей Добровольский.
Расширенный неонатальный скрининг стартовал с 1 января 2023 года. Тестирование новорожденных на наличие наследственных заболеваний выросло с 5 до 36 нозологий, в скрининг включили наследственные болезни обмена, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечную атрофию (СМА). Тестирование позволяет диагностировать ряд врожденных и (или) наследственных заболеваний, метаболических нарушений в самом начале их развития и своевременно назначать лечение, еще до проявления клинических симптомов заболевания.
Ссылка на статью: https://stribuna.ru/articles/health/u_novorozhdennogo_v_yugre_diagnostirovana_sma_/