Синдром Патау является наименее распространенным и наиболее тяжелым из жизнеспособных аутосомных трисомий.
Медиана выживаемости составляет менее 3 дней. Синдром Патау вызван дополнительной копией 13 хромосомы. Цитогенетический анализ является необходимым шагом в пренатальной диагностике синдрома Патау. Направление к генетику важно для надлежащего консультирования относительно рисков и прогноза.
Клинические признаки сильно различаются
Однако тяжелая умственная отсталость является постоянной особенностью у детей, рожденных с синдромом Патау.
-Голопрозэнцефалия
-Полидактилия
-Сгибание пальцев, перекидные ступни.
-Расщелины на лице
-Пороки сердца
-Дефекты нервной трубки
Синдром Патау обычно распознается при рождении по наличию структурных врожденных дефектов и плохим неврологическим показателям.
Огромное значение необходимо уделять пренатальному скринингу, УЗИ скринингу в 1, 2 и 3 триместрах. Беременным, с подтвержденным диагнозом синдром Патау на раннем сроке рекомендуется прерывание беременности, но в случае отказа от прерывания, следует обратить внимание на метод родоразрешения.
Хирургические вмешательства при синдроме Патау обычно не проводятся в течение первых нескольких месяцев жизни из-за высокого уровня смертности детей с этим заболеванием.
Причины:
- Хотя конкретные этиологические факторы не были идентифицированы, признана значительная связь между синдромом Патау и увеличением возраста матери.
- Анеуплоидия чаще всего является результатом неразрыва во время материнского мейоза I.
Лабораторное исследование:
Предшествующие пренатальной диагностике синдрома Патау включают аномальный скрининг на анеуплоидию в первом или втором триместре и аномальные результаты пренатального УЗИ, включая врожденные дефекты или ограничение роста.
Дальнейшее амбулаторное лечение
Обеспечьте выжившим детям с синдромом Патау ту же помощь, которую получают другие дети, включая оценку зрения, оценку слуха в возрасте 6-8 месяцев и иммунизацию. [13] Лечите проблемы со здоровьем в соответствии с серьезностью и всегда в наилучших интересах ребенка.
- Для мониторинга роста детей с синдромом Патау доступны специальные диаграммы роста.
- Продолжайте наблюдение за эпизодами апноэ.
- Дети с синдромом Патау особенно раздражительны.
- Дети старшего возраста подвержены риску развития сколиоза.