В Курской области и во всей России с начала текущего года действует программа расширенного неонатального скрининга, цель которой - раннее выявление врождённых заболеваний у новорожденных.
Программа позволяет тестировать малышей уже не на 5, а на 36 патологий. Теперь в тестирование включены первичные иммунодефицитные состояния, спинально-мышечная атрофия и наследственные болезни обмена.
Как сообщили в пресс-службе регионального Минздрава, по оценкам Министерства здравоохранения РФ, программа расширенного неонатального скрининга позволит ежегодно спасать до 2 тысяч детей. Благодаря ей, с начала 2023 года на ранних этапах уже выявлены десятки случаев врожденных заболеваний:
- У 20 новорождённых подтверждены наследственные болезни обмена веществ,
- У 12 детей первичный иммунодефицит,
- У шести - СМА.