За два месяца более тысячи новорожденных в регионе прошли неонатальный скрининг. Об этом корреспонденту Калининград.Ru рассказали в пресс-службе областного правительства.
Как пояснила главный внештатный неонатолог регионального Минздрава Ольга Киреева, скрининг позволяет выявить в первые дни жизни ребёнка наследственные заболевания.
«Раньше обследование проводилось на пять наследственных заболеваний, в том числе, к примеру, на такое серьёзное и опасное, как муковисцидоз. С 1 января 2023 года по всей стране введена федеральная программа и приняты соответствующие региональные программы, в том числе в Калининградской области, которые предусматривают скрининг на гораздо большее широкий спектр заболеваний — 36-40, включая спинально-мышечную атрофию», — сказала Киреева.
Перед скринингом мать или другой официальный представитель ребёнка подписывают обязательное добровольное информированное согласие. У доношенных детей кровь берут на исследование на вторые сутки после рождения, у недоношенных — на седьмые.
«Кровь берут, и многие мамочки уже об этом знают, из пяточки малыша малоинвазивным способом — максимально бережно. Затем пятнышки пропитываются для помещения на тест-бланки», — уточнила неонатолог.
Исследование на пять заболеваний проводит генетическая лаборатория Регионального перинатального центра, на все остальные — референс-центр в Санкт-Петербурге. Результаты получают в течение недели. Если выявляется заболевание, то генетики связываются с законными представителями и объясняют им алгоритм действий для проведения подтверждающей диагностики.
«Такое повторное исследование проводит следующий по уровню референс-центр — Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова в Москве. При этом в центр с согласия мамы направляется на исследование только кровь, ехать никуда не нужно. Результаты приходят в течение десяти дней», — сказала Ольга Киреева.
По мнению врача, исследование приносит пользу.
«Идея такой федеральной программы состоит в том, чтобы на досимптомном уровне выявить серьезные заболевания, вовремя начать лечение, предотвратить возможную инвалидизацию. И если мы начнём заниматься такими заболеваниями как можно раньше, то и результаты будут гораздо лучше, а проблем для здоровья ребенка намного меньше. Это подтверждает и наш опыт по скринингу на пять заболеваний, и работа по новой программе», — подчеркнула она.
За январь и февраль в Калининградской области неонатальный скрининг прошли 1173 ребёнка. Наследственное заболевание выявили у одного.