Ученые НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ провели исследование и описали редкую мутацию в гене DYNC1H1 у ребенка с врожденным пороком развития головного мозга. Для этого они использовали метод секвенирования экзома, который позволяет анализировать участки ДНК, ответственные за синтез белков, влияющих на организм. Об этом сообщает АиФ.Томск со ссылкой на пресс-службу научного центра.
В клинику генетики Томского НИМЦ был доставлен ребёнок с тяжёлым поражением центральной нервной системы, эпилепсией, устойчивой к медикаментозному лечению, и недоразвитием мозжечка. В ходе исследования генетики выявили мутацию в гене DYNC1H1. Ранее этот ген был обнаружен только у двух пациентов в мире.
«Проведенное исследование расширяет наши представления о спектре генов, продукты которых задействованы в развитии центральной нервной системы, а с практической точки зрения демонстрирует ценность применения современных геномных технологий в диагностике наследственных причин врожденных пороков развития головного мозга, характеризующихся высокой генетической гетерогенностью», — сказал заместитель директора по научной работе Томского НИМЦ, руководитель лаборатории онтогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, доктор биологических наук, профессор РАН Игорь Лебедев.
Результаты исследования были опубликованы в журнале «Неврология и психиатрия имени С.С. Корсакова». Исследование было выполнено при финансовой поддержке гранта РФ № 21-65-00017.
Ранее СибМедиа сообщало, что у подростка из Томска выявили новую болезнь вейперов EVALI.