Порфирию часто называют «болезнью вампиров» не из-за мистических способностей, а из-за жуткого сочетания симптомов, которые в прошлом легко могли породить подобные ассоциации. Эта группа наследственных заболеваний, связанных с нарушениями синтеза гема – ключевого компонента гемоглобина, – приводит к накоплению в организме промежуточных продуктов этого процесса, порфиринов.
Эти вещества, особенно в больших концентрациях, обладают фотосенсибилизирующими свойствами, то есть повышают чувствительность кожи к солнечному свету. Под воздействием ультрафиолета, порфирины вызывают тяжелые фотодерматиты: кожа становится крайне уязвимой, покрывается волдырями, язвами, рубцами, приобретает необычный, часто красновато-фиолетовый оттенок.
Причем тут вампиры
Эти поражения, особенно на открытых участках тела, могут быть очень болезненными и приводить к значительной деформации. Сильная боль, избегание солнечного света, а иногда и изменение цвета мочи (она может приобретать красно-коричневый оттенок, напоминая кровь), – все это в средневековье и в более ранние времена легко могло быть интерпретировано как проявление вампиризма.
Более того, некоторые редкие формы порфирии вызывают нейропсихиатрические симптомы, включая психозы, припадки и нарушения психики, которые добавляли к страшной картине клинической симптоматики еще больше "мистического" ореола. Люди, страдающие этими формами болезни, могли проявлять непредсказуемое поведение, что еще больше укрепляло ассоциацию с вампирами в народном воображении.
Таким образом, название «болезнь вампиров» – это метафора, ярко отражающая страшные внешние проявления порфирии и некоторые сопутствующие ей психические расстройства, которые в прошлом приводили к неверным и ужасающим интерпретациям. Это название не отражает реальность заболевания, но наглядно показывает, как незнание и суеверия могли искажать понимание серьезных медицинских состояний.
Что мы знаем о болезни
При развитии порфирии количество порфиринов в организме повышается, в том числе и внутри эритроцитов. Под влиянием солнечного света происходит массивный распад эритроцитов, то увеличивает количество порфиринов в крови. Этот процесс сопровождается выделением особых веществ – гистамина и его аналогов, что повышает чувствительность тканей к солнечному свету, развивается «аллергия на свет».
За счет такого механизма Порфирию называют болезнью «вампиров», дети с ней вынуждены скрываться от солнца, оно у них приводит к сильно выраженным эрозиям. Помимо этого, порфирины оказывают в организме действие на сосуды – это приводит к запорам, боли животе, уменьшению количества мочи. У детей выделяют два типа порфирии:
- эритропоэтическая, когда страдает большей частью эритроциты
- печеночная, когда страдает работа печени.
При разных формах порфирии будут доминировать те или иные проявления, а также различается степень тяжести проявлений.
Причины
По данным исследований, у детей большая часть порфирий имеет наследственную природу, от родителей наследуется дефицит особых ферментов, участвующих в обмене порфиринов. Так, порфирия имеется у детей, которые имеют носительство особых генов HLA двух типов – А3 или В7.
Кроме того, на развитие порфирии могут влиять отравления бензином, свинцом, солями тяжелых металлов, порфирия может провоцироваться у тех детей, чьи матери принимали алкоголь при беременности. Влияние оказывает прием гормонов, барбитуратов, противогрибковых средств и перенесенные тяжелые гепатиты. Организм больных порфирией детей особо чувствителен к солнечному свету и особенно ультрафиолетовым лучам.
Симптомы
У детей обычно тяжело протекают только врожденные формы порфирии, приобретенные для них практически не характерны. Симптомы тяжелее и чаще проявляются в теплое время года, когда больше солнечного света. Возникают тяжелые дерматозы на лице, шее и руках, куда падает солнечный свет – формируется сильная пигментация, пузырьки или пузыри как от солнечных ожогов, но формируюиеся буквально за минуты.
Такие поражения длительно не проходят. У детей усилен рост волос – ресниц, бровей, пушкового волоса, кожа сильно ранима, трескается и сушится. Пузыри на коже могут достигать больших размеров, до 10-20 см в диаметре, вскрываясь, они инфицируются, болят и дают эрозии и язвы, заживающие с деформациями кожи.
Кроме пузырей, возникают разные типы пигментации – розовые, синеватые, коричневые или бесцветные пятна, придающие лицу неровный вид. Ресницы и брови растут быстро и имеют выраженный темный цвет. Длительное течение болезни приводит к поражению ногтей и их выпадению, кожа изменяет вои свойства, утолщается и становится неровной.
Кожа в области суставов ног и рук воспаляется, дает раны и эрозии, что приводит к контрактурам и деформациям суставов, ограничениям движения.
Кроме внешних проявлений дети отмечают боли в сердце, сердцебиения, головные боли и тяжесть в правом боку, колебания давления. Отмечаются изменения зрения – конъюнктивиты, пигментация склеры, изменения кожи век.
Поражение печени приводит к хроническому гепатиту с переходом в цирроз. Печень дает болезненность в правом боку, на коже живота и груди расширяются сосудистые сеточки.
Моча детей имеет красный цвет.
Диагностика
Основа диагностики – типичные проявления на коже, возникающие с раннего возраста и провоцирующиеся солнечным светом. Подтверждается диагноз выявлением изменения уровня порфринов в эритроцитах и плазме крови. Также выявляются изменения в печени и печеночных пробах плазмы крови. Подтверждается природа заболевания при генетическом обследовании.
Лечение
- что можете сделать вы
Задача родителей при наличии порфирии, следить за тем, чтобы ребенок как можно реже контактировал с источниками УФ-облучения и не бывал на солнце.
- что делает врач
Иногда облегчить состояние помогает операция по удалению селезенки, но в целом - никакого эффективного медикаментозного лечения нет. При обострении заболевания показана госпитализация в стационар и проведение терапии по снижению интенсивности болезненных симптомов. Для устранения деформаций кожи из-за пузырей показан прием антибиотиков. В некоторых случаях порфирия облегчается при регулярном проведении плазмафереза.
Профилактика
Эффективной профилактики данного заболевания не разработано. Заболевание редкое, имеет наследственную природу, и при наличии случаев порфирии в семье необходимо планирование беременности и прохождение медико-генетического консультирования.
Осложнения и последствия
Тяжелое течение болезни приводит к обезображиванию внешности, нарушениям работы внутренних органов, слепоте и летальным исходам. Также порфирия зачастую приводит к глубокой инвалидности. Болезнь встречается редко.