Астраханская область подвела итоги неонатального скрининга за 2024 год, показав высокий охват новорожденных и своевременное выявление генетических заболеваний, что позволяет начать лечение на ранней стадии и избежать серьезных последствий.В течение 2024 года в Астраханской области неонатальный скрининг прошли более 99% младенцев – 8851 ребенок. Это позволило выявить на ранней стадии редкие генетические и наследственные заболевания, такие как фенилкетонурия, первичный иммунодефицит, нарушения обмена веществ, спинальная мышечная атрофия и муковисцидоз. Всего скрининг позволил обнаружить наследственные заболевания у 14 новорожденных.Для подтверждения диагнозов все образцы были направлены в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова в Москве, где специалисты провели углубленное генетическое исследование. После подтверждения диагноза все 14 малышей были взяты под диспансерное наблюдение и обеспечены необходимым лечением, а также специализированным питанием, необходимым для поддержания их здоровья.Ключевая роль неонатального скрининга заключается в возможности выявления заболеваний на самой ранней стадии, до проявления симптомов. Это позволяет предотвратить развитие тяжелых осложнений, таких как умственная отсталость, инвалидность и другие серьезные проблемы со здоровьем. Благодаря своевременной диагностике и лечению, дети с генетическими заболеваниями получают возможность расти и развиваться полноценно, как и их здоровые сверстники. Раннее вмешательство значительно улучшает прогноз и качество жизни пациентов.