Специалисты Новосибирского НИИТО им. Я.Л. Цивьяна Минздрава России берутся даже за самые сложные случаи. Пример тому — история 21-летнего жителя Братска Андрея Кочерыгина, который страдает редким врождённым заболеванием — синдромом Протея. Из-за этой болезни его правая нога была сильно деформирована и увеличена в объёме.
Впервые симптомы заболевания родители Андрея заметили в раннем детстве. Когда мальчику было ещё 9 месяцев, он начал сильно плакать, как выяснилось — от боли. Родители незамедлительно обратились к врачам, однако причина такого состояния выяснилась не сразу. Изначально ему поставили диагноз «гемимелическая форма эпифизарной дисплазии».
о временем на правой ноге начали образовываться патологические костные наросты — от стопы до бедра. Это не только вызвало значительный косметический дефект, но и стало причиной сильных болей. Кроме того, из-за разницы в длине ног Андрею приходилось носить специальную обувь, сделанную на заказ, но даже она не всегда помогала.
Родные Андрея обращались во многие медицинские учреждения страны. В итоге лечение ребёнка взяли на себя специалисты ведущего детского травматолого-ортопедического центра — Института им. Г.И. Турнера (ныне — НМИЦ им. Г.И. Турнера Минздрава России) в Санкт-Петербурге.
«Мне было тогда семь лет. Помню, что было очень много обследований, часто брали материалы на гистологию… Помню долгие часы лечебной физкультуры, чтобы разрабатывать коленный сустав, так как почти каждый год до 2016 года мне проводили чистку под коленным суставом. В 2016 году сделали коррекцию пальцев. Было много этапов лечения — начиная с 2,5 лет. Даже рекомендовали ампутацию ноги, но в Новосибирске Игорь Анатольевич пообещал нам помочь», — рассказывает Андрей Кочерыгин.
Синдром Протея (название происходит от имени древнегреческого бога моря Протея, который мог изменять форму своего тела), диагностированный Андрею во взрослом возрасте, относится к группе сверхредких врождённых заболеваний. Он встречается с частотой 1 случай на 1 000 000 человек. Наиболее известен случай Джозефа Кэри Меррика — британца, жившего в XIX веке и получившего прозвище «человек-слон» из-за сильной деформации тела, вызванной нейрофиброматозом первого типа и синдромом Протея.
В мировой научной литературе описано всего несколько сотен клинических случаев этого заболевания. Впервые синдром был описан в 1980-х годах американским врачом-исследователем Майклом Коэном. Заболевание характеризуется резким несимметричным ростом, а также чрезмерным разрастанием кожи, костей, мышц, жировой ткани и сосудов. У пациентов деформируются конечности, появляются костные наросты, причём поражаться могут разные части тела.
При рождении, как правило, нет очевидных признаков заболевания. Природа синдрома — генетическая. Согласно научным исследованиям, в результате мутации гена возникают деформации отдельных частей тела, увеличение длины и объёма конечностей или частей головы, а также могут появляться новообразования. Синдром Протея также считается одной из форм парциального гигантизма.
«Такие люди существовали всегда, но, к сожалению, сотни лет назад им не могли помочь. Сегодня у пациентов даже с тяжёлыми поражениями, вызванными заболеванием, есть хорошие перспективы в плане хирургического лечения. Например, данный пациент обратился к нам за помощью с очень тяжёлой деформацией стопы и голеностопной области. Костные разрастания были настолько значительными, что ему было трудно наступать на ногу из-за сильной боли, вызванной ущемлением мягких тканей между костными наростами.
Мы должны выразить огромную благодарность нашим коллегам из Института Турнера, потому что они берут на себя тяжёлую ношу — лечение маленьких пациентов с гигантизмом. Подходы к лечению детей и взрослых пациентов отличаются, так как у детей организм активно растёт. За одну операцию невозможно полностью решить проблему, потому что пациент растёт, а вместе с ним растёт и деформация.
Коллеги сформировали функциональную стопу, удалили костные разрастания и выполнили замыкание голеностопного сустава, который находился в порочном положении. В 2016 году ему провели моделирующую резекцию концевых фаланг нескольких пальцев», — объясняет доктор медицинских наук, врач-травматолог-ортопед ННИИТО Игорь Пахомов.
Ситуацию осложняли периодически возникающие трофические язвы, которые мешали ходить и причиняли боль. Как отмечает пациент, костные наросты появлялись так быстро, что он не успевал заказывать новую обувь — приходилось надевать старые ботинки, несмотря на мучительные ощущения в ноге.
Операция в ННИИТО прошла 12 марта. В составе хирургической бригады работали травматологи-ортопеды Игорь Пахомов и Сергей Гуди, врач-анестезиолог-реаниматолог Иван Стаценко, операционная медсестра Нина Хромова и медсестра-анестезист Евгения Фролова. Во время операции врачи удалили объёмные костные наросты и сформировали стопу, близкую к анатомически правильной форме.
Вероятно, следующий этап хирургического лечения будет направлен на восстановление подвижности и правильной формы первого пальца стопы. Также рассматривается возможность эндопротезирования суставов с использованием стандартных или индивидуальных имплантатов.
Сам Андрей Кочерыгин не теряет надежды и верит, что хирургическое и восстановительное лечение помогут ему вернуться к полноценной жизни. Вскоре он планирует продолжить учёбу в университете, где изучает инженерное дело в области электроэнергетики, а возможно, даже вернётся к картингу — виду спорта, в котором он не раз одерживал победы.
«Хочу выразить огромную благодарность врачам, которые взялись за такой сложный случай. Надеюсь, в дальнейшем мне станет лучше. Конечно, спасибо моим родителям, которые всегда рядом, поддерживают меня морально и помогают во всём. Они не бросили и не бросают меня в этой трудной ситуации», — говорит Андрей.
Обратиться к специалистам ННИИТО им. Я.Л. Цивьяна Минздрава России можно по вопросам, связанным с лечением заболеваний травматолого-ортопедического и нейрохирургического профиля.
Записаться на приём можно по телефону колл-центра: (8383) 373-32-01. Также доступна заочная консультация — для этого необходимо заполнить форму на сайте niito.ru (раздел «Обращения граждан с целью определения возможности получения медицинской помощи»).