Игорю 12 лет, и у него активный возраст, когда весь мир познается через движение — бег, прыжки, энергичные игры. Вот только недавно чрезмерные физические нагрузки Игорю запретили, даже любимое плавание. «Профессиональный спорт противопоказан, а плаванье строго под наблюдением», — сказал врач. Тогда Игорь полюбил настольные игры, ему пришлось полюбить. Можно спокойно сидеть с друзьями за столом, не торопясь переставлять разноцветные фигурки-пешки на игровом поле. Никакой одышки, сбитого дыхания и страха за сердце.
У Игоря больное сердце. Все началось с задержки в росте и физическом развитии, которые Ирина заметила у сына в три года. Обследование в ФГБУ НМИЦ эндокринологии показало отставание костного возраста у мальчика. В 8 лет после ЭКГ Игорю поставили диагноз брадиаритмия. Это патологическое снижение частоты сердечных сокращений до 60 ударов в минуту и меньше. А еще спустя два года диагноз поменялся на синдром удлиненного интервала QT — состояние, влияющее на расслабление сердца после сердечного сокращения. Оно приводит к повышенному риску нерегулярного сердцебиения, которое может вызвать обморок, судороги или внезапную смерть.
«Сердце мальчика слишком долго «перезаряжается»», — объяснил Ирине доктор, когда они с сыном приехали в Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им.Ю. Е. Вельтищева. И эта пауза-задержка может стать опасной, смертельно опасной.
Пожалуйста, помоги закрыть сбор https://clck.ru/3GyvmF
Пожертвуйте на нашем сайте по ссылке.
Терапию Игорю назначили пока только временно. Ведь диагноз необходимо подтвердить — диагностика синдрома удлиненного интервала QT производится в том числе на основании генетических исследований. Помимо выявления синдрома самого синдрома, важно узнать первичное это заболевание или вторичное. От этого полностью зависит выбор тактики лечения и прогноз. Вот только генетический анализ полноэкзомное секвенирование не входит в программу госгарантий.
Игорь живет с мамой и старшей сестрой Полиной — девочке 16 лет. В семье нет денег на дорогостоящий анализ, им очень нужна помощь. Помогите спасти сердце Игоря — поставить точный диагноз, назначить правильную, действенную терапию.
Пожалуйста, помоги закрыть сбор https://clck.ru/3GyvmF
Пожертвуйте на нашем сайте по ссылке.
Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.