Впервые новый ресурс, содержащий данные о секвенировании ДНК более чем 37 000 детей и родителей, собранные за несколько десятилетий со всей Великобритании, теперь доступен исследователям по всему миру. Ресурс, который включает данные трех британских когорт с длительным сроком рождения, включая исследование «Дети 90-х», проведенное Университетом Бристоля, позволит ученым изучить взаимосвязь между генетическими факторами и факторами окружающей среды в отношении здоровья детей.
Информационным ресурсом руководят Институт Веллкома Сэнгера, исследование «Дети 90-х» (также известное как ALSPAC) Бристольского университета, когортное исследование тысячелетия (MCS) и «Рожденные в Брэдфорде» (BiB), в партнерстве с Population Research UK и при поддержке Совета по медицинским исследованиям (MRC) и Совет по экономическим и социальным исследованиям (ESRC).
Например, теперь эти данные можно было бы использовать для изучения влияния генетических вариаций на развитие нервной системы или детское ожирение, а также того, как на это влияют факторы окружающей среды. Лонгитюдные исследования проводятся с участием большого числа участников в течение нескольких лет, их регулярно обследуют, например, с помощью анализов крови, измерений тела и опросников о состоянии здоровья, чтобы выявить изменения с течением времени.
Ранее большие наборы данных о последовательности ДНК, как правило, были сосредоточены на детях с редкими заболеваниями или на группах взрослого населения. В этом новом выпуске данных впервые основное внимание было уделено секвенированию «когорт рождения», которые представляют собой популяционные группы людей, за которыми ведется наблюдение с рождения до подросткового возраста или ранней взрослой жизни.
Чтобы подготовить этот последний выпуск данных, исследователи из Института Сэнгера провели секвенирование всех 20 000 генов в геноме человека, известное как секвенирование экзома, в образцах, взятых у 8 436 детей и 3 215 родителей в исследовании «Дети 90-х», 7 667 детей и 6 925 родителей в исследовании MCS и 8 784 детей и 2 875 родителей в исследовании BiB.
Эти три британских лонгитюдных когортных исследования при рождении получили международное признание, и данные этих когорт уже использовались для изучения влияния общих генетических вариантов на фенотипы, начиная от детского ожирения и заканчивая родительским воспитательным поведением, тревожностью и депрессией.
Например, используя данные о детях 90-х годов, исследователи обнаружили, что генетический вариант гена под названием MC4R связан с увеличением веса в детском возрасте, и подобные исследования могут помочь разработать эффективные меры по снижению веса и изменить отношение общества к ожирению. В этом конкретном исследовании использовалось целенаправленное секвенирование ДНК гена MC4R, в то время как новые данные секвенирования экзома, представленные здесь, позволят провести аналогичные исследования других генов в геноме человека. Это поможет сделать больше открытий и исследований, которые могут принести пользу здоровью человека.
Данные доступны в Европейском архиве генома и феномена (EGA), эти высококачественные геномные данные могут быть использованы в сочетании с существующей лонгитюдной информацией о состоянии здоровья и обследованиях, предоставленной участвующими семьями. Эти объединенные информационные ресурсы предоставляют научному сообществу возможность получить ценную информацию в самых разных областях — от популяционной генетики до социальных наук.
В ближайшие месяцы этот ресурс с данными о последовательностях ДНК будет расширен, чтобы охватить всех участников этих когорт, а также дополнительные когорты. Ценность этих данных будет повышена за счет согласования данных по различным когортам, что обеспечит более мощный ресурс, чем тот, который мог бы быть получен в результате одного изолированного исследования.
Доктор Карл Андерсон, временно исполняющий обязанности руководителя отдела генетики человека в Институте Веллкома Сэнгера, сказал: “Лонгитюдные популяционные исследования, проведенные в Великобритании, уже оказали огромное влияние на биомедицинские исследования во всем мире. Это значительное дополнение к данным секвенирования всего экзома еще больше изменит наше понимание развития сложных признаков и заболеваний на протяжении всей жизни”.
Профессор Николас Тимпсон, содиректор отдела демографических исследований Великобритании и главный исследователь исследования “Дети 90-х» в Университете Бристоля, сказал: «Успех этой инициативы показывает, что координация между когортными исследованиями может быть невероятно эффективной, и я рад видеть результаты этого фантастического исследования. новый ресурс генетических данных. Мы надеемся, что это побудит других исследователей проводить долгосрочные научные исследования и укрепит их значимость в британских и глобальных исследованиях”.
Доктор Хилари Мартин (Hilary Martin), руководитель группы в Институте Wellcome Sanger, сказала: “Это один из крупнейших наборов данных о последовательности родов, собранных у населения в целом, что создает уникальный ресурс для исследовательского сообщества с множеством применений. Объединив ранее существовавшие данные о здоровье и образе жизни, полученные в ходе первоначальных исследований, с геномной информацией, мы начали получать более полное представление о том, как небольшие изменения ДНК могут незаметно влиять на определенные сложные черты в детском и подростковом возрасте. В будущем мы планируем продолжить изучение последовательности образцов в других лонгитюдных исследованиях, чтобы создать развивающийся и высококачественный ресурс, который может принести пользу исследователям во многих областях биологических и социальных наук”.
Профессор Мэтью Херлз, директор Института Wellcome Sanger Institute, сказал: “Великая наука строится на сотрудничестве, и этот выпуск был бы невозможен без участия самих семей, напряженной работы команд, управляющих этими лонгитюдными исследованиями, постоянных инвестиций в эти группы, особенно со стороны Wellcome и Медицинского исследовательского центра Совет, возможности Института Веллкома Сэнгера в области секвенирования и анализа данных и поддержка Population Research UK. В Sanger мы стремимся продолжать развивать этот ресурс и предоставлять высококачественные и доступные геномные данные исследователям по всему миру. Эта инициатива еще раз демонстрирует огромный потенциал объединения научных ресурсов Великобритании в области биологии, включая преданных делу участников исследований, исследователей, правительственные и благотворительные организации, а также геномные и вычислительные возможности”.
Доктор Ричард Эванс, временно исполняющий обязанности руководителя отдела наук о здоровье населения в Совете по медицинским исследованиям, сказал: “Когортные и лонгитюдные популяционные исследования в Великобритании являются исключительным национальным достоянием, которое стало возможным благодаря участию широкого круга людей. Обширные данные и образцы, полученные в результате этих исследований, в сочетании с секвенированием всего экзома могут открыть новые исследовательские вопросы и дать представление о человеческом обществе, развитии, здоровье и старении. Финансирование MRC является частью наших общих инвестиций в понимание движущих сил заболеваний, что позволяет проводить точную профилактику и индивидуальное лечение, а также максимально использовать существующую инфраструктуру для обеспечения реального соотношения цены и качества. Эта работа идеально согласуется с новым захватывающим национальным ресурсом, который поддерживается MRC и ESRC, — Population Research UK, целью которого является координация и привлечение британских когорт”.
Если Вам понравилась статья, просим поставить лайк и подписаться. Еще больше интересных и полезных статей вы можете прочитать - в нашем канале в Телеграм, и на сайте издательства "МЕДИК" medik.press. Будьте здоровы!
Источник: Бристольский университет