Племянник великого герцога Люксембурга 22-летний принц Фредерик де Нассау 1 марта скончался в Париже от редкого генетического заболевания. Оказалось, что митохондриальную болезнь вызвали две мутации в гене POLG. Информация об этом появилась на сайте фонда, финансирующего исследования данного заболевания. Сам Фредерик знал о своем неизлечимом недуге с 14 лет.
Врач-генетик Университетской клиники Приволжского исследовательского медицинского университета Денис Черневский в беседе с MIR24.TV сообщил, что указанный ген отвечает за работу митохондрий, которые есть во всех клетках организма, кроме клеток крови. Именно митохондрии отвечают за синтез энергии, являясь «энергетическими станциями» клеток.
— Когда есть мутация в гене POLG, он начинает работать неправильно. Из-за этого в клетках не образуются новые митохондрии. Соответственно, организм теряет «энергетические станции», в результате чего клетки начинают умирать. Это довольно редкое заболевание, однако нельзя сказать, что это случай на миллион, — объяснил медик.
Черневский отметил, что симптомы аналогичных заболеваний разные, однако у всех есть общая черта. Наибольшим повреждениям подвержены органы, которые больше всего нуждаются в энергии, — мозг, мышцы, печень.
Врач объяснил, что заболевание у принца возникло по причине того, что у обоих родителей есть по одной мутации в гене POLG, при этом у них самих нет никаких проявлений болезни.
— Но когда рождается ребенок, унаследовавший две мутации — по одной от каждого родителя — отсюда и возникает данное заболевание. К слову, считается, что мутация этого гена встречается у одного из десяти тысяч человек, — уточнил генетик.
Он сообщил, что у детей чаще всего редкое заболевание проявляется под видом недугов печени, в подростковом возрасте о заболевании может говорить эпилепсия, судороги, слабость мышц, а также проблемы со зрением. У взрослых же недуг проявляется слабостью в мышцах или в веках. Чем раньше появляется болезнь, тем тяжелее она протекает.
— К сожалению, способа лечения болезней, которые связаны с изменениями в гене POLG, на сегодняшний день нет, — заключил Черневский.
Фредерик де Нассау не имел отношения к линии престолонаследия. Ранее его семья создала фонд, который занимается исследованиями в области этого редкого заболевания.
81 год назад ученые доказали, что носителем наследственной информации является дезоксирибонуклеиновая кислота. «Вечерняя Москва» выяснила, как могут помочь или навредить человечеству эксперименты с изменением ДНК.
Эксклюзивы "Вечерней Москвы"
Жюри не видело во мне таланта: певец Алексей Гоман — об обратной стороне музыкальных телеконкурсов
Доверенное лицо Трампа: зачем Уиткоффу встреча с Путиным и что она может дать Штатам