ПЕРВОЕ СЕРДЦЕБИЕНИЕ. ПЕРВЫЙ СКРИНИНГ. ВТОРОЙ СКРИНИНГ. ТРЕТИЙ СКРИНИНГ. НАША ВСТРЕЧА ПОСЛЕ РОЖДЕНИЯ!
Так проходит общение с большинством наших пациенток. Но есть 1-3 процента тех, кто нуждается в большем внимании, большем количестве исследований и процедур, большей поддержке.
Отягощенная генетической патологией семейная история, высокие риски хромосомных аномалий по результатам скринингов, обнаруженные на УЗИ аномалии развития и маркеры генетических заболеваний у плода – все это показания для проведения инвазивной диагностики во время беременности.
Инвазивная диагностика подразумевает получение плодного материала путем пункции матки через переднюю брюшную стенку мамы. Материал, который получают при этой процедуре это – ворсинки плаценты, амниотическая жидкость или кровь плода.
Какой именно материал будет взят, зависит от некоторых факторов – срока беременности и непосредственно показаний для процедуры.
Получение образца ворсин плаценты или хориона (плацента в ранние сроки беременности) проводится, начиная с 10 недель беременности. Обычно ворсины плаценты забирают до 16 недели. Эта процедура называется – хорионбиопсия или плацентобиопсия.
Амниоцентез – процедура получения небольшого количества околоплодной жидкости. Манипуляцию проводят после 16 недели.
Кордоцентез – получение образца пуповинной крови. Процедуру выполняют после 20 недель беременности.
КАК ПРОВОДИТСЯ? Перед процедурой врач осматривает пациентку на УЗИ, изучает ее анализы, чтобы исключить наличие противопоказаний.
Далее подробно поясняет этапы проведения процедуры. Пациентке дается информированное согласие, которое она должна изучить и подписать.
Все виды инвазивных вмешательств проводят строго под контролем УЗИ. Во время процедуры врач использует специальный пункционный адаптер, что позволяет отчетливо видеть траекторию движения иглы, что позволяет провести ее эффективно и безопасно. Манипуляция проводится при положении пациентки на кушетке с соблюдением правил асептики и антисептики. Живот беременной женщины обрабатывается раствором антисептика. Для пункции используется стерильный одноразовый инструментарий. После пункции врач, в зависимости от вида процедуры, получает образец плодного материала – ворсины плаценты, воды или кровь плода. Далее игла извлекается и на несколько часов накладывается стерильная повязка. Проверяется сердцебиение плода и длина шейки матки. После процедуры пациентка может сразу же вставать.
СКОЛЬКО ВРЕМЕНИ ЗАНИМАЕТ ПРОЦЕДУРА? Сама пункция и забор материала обычно длиться 1-2минуты. В редких случаях, когда плодового материала оказалось недостаточно либо возникли технические сложности, может возникать необходимость повторной пункции сразу же.
ПОДГОТОВКА К ПРОЦЕДУРЕ Инвазивная процедура, хоть и маленькая, но все же операция. Чтобы минимизировать риски перед ее проведением требуется сдать анализ, которые позволят исключить наличие воспалительного процесса. Врач попросит предоставить результаты исследования крови на ВИЧ, сифилис, гепатиты, группу и резус фактор, анализ влагалищного мазка на флору, клинический анализ крови и общий анализ мочи. Срок годности анализов крови и мочи не более 14 дней. Специальной подготовки манипуляция не требует. Допускается легкий перекус. Если пациентка принимает препараты, разжижающие кровь, то в день процедуры до ее проведения рекомендуется их не использовать.
ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ К ПРОЦЕДУРЕ Наличие любого острого воспалительного процесса – ОРВИ, обострение герпетической инфекции, другие инфекционные заболевания в стадии обострения, наличие воспалительных показателей крови, мочи или мазка. Угроза прерывания беременности на момент проведения процедуры также является противопоказанием к ее проведению.
ОСЛОЖНЕНИЯ, СВЯЗАННЫЕ С ПРОЦЕДУРОЙ, бывают ранние и поздние. Ранние осложнения возникают в течение первых 2 часов после пункции. Поэтому в течение 2 часов пациентка остается в клинике под наблюдением врача. Поздние осложнения могут возникать в течение 1-2 недель после процедуры. Самыми частыми неприятными симптомами после операции являются боль в месте укола, тянущие боли внизу живота. Обычно это не доставляет больших беспокойств и быстро проходит самостоятельно. Более серьезные осложнения возникаю редко – не более, чем в 1% случаев. К ним относятся кровотечения, отслойка плаценты излитие околоплодных вод, самопроизвольное прерывание беременности, антенатальная гибель плода и инфекционные осложнения. В случае если у плода выявлены врожденные пороки развития, то вероятность осложнений может возрастать. Исключение противопоказаний к процедуре и хорошая подготовка сводит вероятность осложнений к минимуму.
КАК ВЕСТИ СЕБЯ ПОСЛЕ ПРОЦЕДУРЫ. Значительных ограничения восстановительный период не требует. Повязки можно будет снять вечером того же дня. Место укола не требует обработки. Пациентке предлагается провести 3-5 дней более спокойно, чередуя периоды отдыха и легкой активности. Через 7 дней она приглашается для проведения контрольного УЗИ. В случае возникновения значительных болей внизу живота, кровянистых или водянистых выделений, повышение температуры тела, рекомендуется вызов врача на дом. Если пациентка имеет резус отрицательную кровь, а малыш оказался с положительной принадлежностью (проводится анализ на резус из того же материала), то в течение 72 часов после процедуры необходимо введение антирезусного иммуноглобулина.
ЧТО МЫ ПОЛУЧАЕМ В ИТОГЕ. Инвазивная процедура подразумевает только лишь получение плодного материала. Какие методы анализа будут применены к этому материалу, решает врач генетик.
Самый частый, рутинный анализ – это кариотипирование или изучение хромосомного набора в клетках ворсин, амниоцитах или крови. Анализ позволяет исключить числовые (излишек или недостаток хромосом в паре) и крупные структурные (утрата, удвоение, перемещение участка хромосом) перестройки.
Более современный и глубокий анализ – хромосомный микроматричный анализ. Это исследование позволяет изучить число и тонкое строение хромосом, исключая мелкие поломки в них – микроделеции. Оба эти метода закрывают для нас вопросы с хромосомной патологией.
Однако, есть моногенные болезни, затрагивающие один ген. Диагностику на такие болезни, проводят только если известно, риск какого конкретно заболевания имеет место – носительство пораженных генов родителями, рождение больного моногенной патологией ребенка и пр.
Для быстрого анализа на самые частые хромосомные болезни проводится анализ методом QF-PCR и FISH.
СРОКИ ПОЛУЧЕНИЯ ОТВЕТА зависят от метода анализа и могут составлять 1 сутки (для QF-PCR) до 10 дней для хромосомного микроматричного или моногенного анализа.