Узнайте, что такое тест на воротниковую зону и как интерпретировать его результаты.
В течение следующих более чем девяти месяцев вам предстоит пройти множество анализов, чтобы убедиться, что ваша беременность протекает хорошо, и ультразвуковое исследование воротниковой зоны - это то, что вам следует ожидать в первом триместре. Обычно его сочетают с другими неинвазивными пренатальными тестами (НИПТ) и оно помогает оценить вероятность наличия у ребенка хромосомных и генетических аномалий. Продолжайте читать, чтобы узнать, что такое тестирование воротниковой зоны, как оно соотносится с другими тестами и как понимать ваши результаты.
Что такое УЗИ воротниковой зоны?
УЗИ воротниковой зоны - это дополнительный пренатальный тест, который вы можете пройти в первом триместре беременности, хотя рекомендуется его проходить в сочетании с неинвазивным пренатальным тестированием (НИПТ) для получения более точных результатов (подробнее об этом ниже). При сканировании воротниковой зоны с помощью ультразвука определяется и измеряется количество жидкости за шейкой ребенка и под кожей. По сути, это измерение используется для оценки вероятности наличия у ребенка генетических или хромосомных аномалий, таких как трисомия 21 (также известная как синдром Дауна), а также врожденных пороков развития, таких как пороки сердца и проблемы со скелетом.
Скрининг на прозрачность воротниковой зоны и НИПТ
Тест на прозрачность воротниковой зоны и НИПТ — это генетические скрининговые тесты во время беременности, и обычно они проводятся вместе в качестве комбинированного скрининга в первом триместре для получения более точных результатов (подробнее об этом ниже). Оба типа пренатальных тестов зависят от времени проведения в течение первого триместра, так как тест на прозрачность воротниковой зоны нельзя проводить после 13,5 недель, в то время как тестирование НИПТ нельзя проводить раньше 10 недель. Комбинированный скрининг проводится между 11 и 13 неделями беременности.
Несмотря на то, что эти два теста обычно проводятся одновременно, они не совсем одинаковы. Самое большое различие между ними заключается в методе: в то время как воротниковая прозрачность измеряется с помощью ультразвука, НИПТ обычно проводится с помощью анализа крови. Кроме того, несмотря на взаимосвязь, оба теста выявляют несколько разные вещи. Как НИПТ, так и тесты воротниковой прозрачности выявляют хромосомные аномалии, такие как 21—я хромосома (синдром Дауна), 13-я (синдром Патау) и 18-я (синдром Эдвардса), а также другие генетические заболевания. Но сканирование воротниковой прозрачности также позволяет выявить пороки развития плода. Цель НИПТ - обнаружить фракции ДНК плода в материнской крови. Скрининг-тест не может выявить физические пороки развития плода, как это может сделать УЗИ во время беременности. Кроме того, в то время как тесты НИПТ могут с высокой точностью определить биологический пол ребенка, УЗИ воротниковой прозрачности - нет.
Комбинированный скрининг в первом триместре беременности
Во время комбинированного обследования в первом триместре беременности ваш акушер-гинеколог проведет анализ крови НИПТ и УЗИ затылочной области, чтобы получить больше информации, которая в сочетании с возрастом матери дает более точное представление о маркерах, которые могут указывать на вероятность наличия у ребенка определенных хромосомных аномалий или генетических заболеваний. Вместе они являются отличными методами скрининга для оценки состояния ребенка на самых ранних стадиях. Кроме того, комбинированный скрининг также может привести к более точному выявлению, в то время как самостоятельный скрининг воротниковой зоны может привести к более высокому риску ложноположительных результатов. (Если вам интересно, при комбинированном скрининге в первом триместре беременности частота ложноположительных результатов при обнаружении утолщенной воротниковой зоны, свидетельствующей о риске развития синдрома Дауна, составляет 5 процентов.)
Важно отметить, что УЗИ воротникового пространства, НИПТ и комбинированные скрининги в первом триместре беременности не являются диагностическими и не могут однозначно сказать, будет ли у ребенка хромосомная аномалия, синдром Дауна, Эдвардса или Патау или другие генетические отклонения. Скрининг помогает оценить вероятность развития у ребенка одного из этих заболеваний, основываясь на данных и возрасте матери. Если данные показывают, что вероятность того, что у ребенка будет одно из этих заболеваний, составляет 1 к 250 или ниже, ваш врач может порекомендовать дальнейшее тестирование и генетическую консультацию.
Когда и как проводится УЗИ воротниковой зоны?
Как упоминалось выше, УЗИ воротниковой зоны обычно проводится между 11 и 13 неделями (но в идеале между 11 и 12 неделями). Как и большинство других ультразвуковых исследований в течение первого триместра, сканирование воротниковой зоны обычно проводится трансвагинально, но оно также может проводиться и в брюшной полости, в зависимости от положения плода и физического телосложения матери. При абдоминальном обследовании вы почувствуете прохладный гель на животе и легкое давление, когда врач проводит по нему зондом. При трансвагинальном введении вы можете почувствовать некоторое давление в области таза при введении зонда. Трансвагинальное ультразвуковое исследование не должно быть болезненным, но терпимым.
Возможно, вы сможете пройти УЗИ воротниковой зоны в отделении своей женской консультации, или вам придется обратиться в специализированный центр. УЗИ будет проводиться квалифицированным и сертифицированным специалистом по ультразвуковой диагностике, специалистом по охране здоровья матери и плода или клиницистом. На трансвагинальное УЗИ вас, скорее всего, попросят прийти с пустым мочевым пузырем, а на УЗИ брюшной полости - с полным мочевым пузырем для оптимальной визуализации. Проконсультируйтесь с вашим гинекологом о том, нужно ли вам предпринять какие-либо подготовительные шаги перед УЗИ.
Кому следует пройти УЗИ воротниковой зоны?
Одним из наиболее важных факторов при проведении сканирования воротниковой зоны является время. Беременным женщинам не следует делать УЗИ воротниковой зоны после 13 недель беременности, потому что результаты могут быть неточными и могут привести к ложноотрицательному или ложноположительному результату. На самом деле, нет никакого риска в проведении УЗИ. Фактически, рекомендуется проводить все виды пренатального генетического скрининга, включая ультразвуковое исследование воротниковой зоны, всем беременным пациенткам, независимо от их возраста и риска развития хромосомных аномалий. Люди, проходящие экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) и предимплантационное генетическое тестирование (ПГТ), также должны иметь доступ к генетическому скринингу и диагностическому тестированию.
Несмотря на то, что тестирование на прозрачность воротниковой зоны на самом деле не сопряжено с какими-либо рисками, некоторые пациенты могут не захотеть проходить обследование. Некоторые люди предпочитают не проходить никаких тестов и не знать, подвержены ли они повышенному риску. В конечном счете, решение остается за каждым пациентом. Каждый пациент должен обсудить варианты скрининга со своей медицинской командой, а затем либо продолжить, либо отказаться от проведения теста на прозрачность воротниковой зоны, в зависимости от того, что лучше всего подходит для его конкретных обстоятельств.
Понимание результатов УЗИ воротниковой зоны
Нормальная толщина воротниковой зоны составляет около 3 миллиметров или меньше, хотя точное количество может зависеть от длины ребенка от макушки до крестца. Аномальная воротниковая зона обычно проявляется при измерении более 3 миллиметров, и это означает, что ребенок может быть подвержен риску возможных хромосомных или структурных аномалий (например, пороков сердца). Существует целый ряд генетических синдромов, которые могут быть связаны с повышенной прозрачностью затылка.
Обсудите результаты с вашим акушером-гинекологом. Если они будут отклоняться от нормы, ваш врач направит вас к консультанту по генетике, перинатологу или специалисту по медицине плода. Они, вероятно, также порекомендуют дополнительные генетические диагностические тесты, такие как амниоцентез, забор ворсин хориона, сканирование анатомии плода во втором триместре или эхокардиографию плода, чтобы окончательно подтвердить результаты.
Иногда бывает страшно думать о потенциальных проблемах, когда речь заходит о развитии ребенка. Но помните, что, в конечном счете, ультразвуковое исследование воротниковой зоны (и многие другие УЗИ) не являются диагностическими — это просто способ собрать больше информации, чтобы медицинские работники могли сделать все возможное для обеспечения здоровья и благополучия ребенка.
Пожалуйста, обратите внимание: содержащиеся материалы и информация в данной статье не являются медицинскими советами или диагнозами, и не должны использоваться в качестве таковых. Вам всегда следует проконсультироваться с квалифицированным врачом или медицинским работником о ваших конкретных обстоятельствах.