В День редких (орфанных) заболеваний вместе с фондом «Жизнь как чудо» рассказываем историю Ирины Преловской из маленького поселка Кутулик в Иркутской области. Несколько лет назад у ее годовалой дочери Ани обнаружили редкое заболевание печени, о котором местные врачи никогда не слышали. Ирина рассказала, как стала донором для собственной дочери, что поддерживало семью на этом пути и как сейчас живет Аня.
«Врачи в поселковой больнице никогда не слышали о таком заболевании»
Аня родилась в апреле 2016 года. Когда ей было около 6 месяцев, мы начали вводить прикорм. Поначалу она все пробовала с интересом, а потом стала отказываться от пищи — ела только грудное молоко. Мы не настаивали: не хочет ребенок — не надо. Ничего подозрительного в этом не увидели.
Потом я заметила, что дочь стала бледная, под глазами появились синяки. Сдали анализы — оказался очень низкий гемоглобин. Мы стали делать уколы, чтобы поднять железо. Но я заметила, что кровь после укола долго не останавливалась. Когда Аня плакала, у нее шла кровь из носа, тоже долго не могли остановить. Потом у нее стали крошиться зубки. Стоматолог сказал: «Наверное, эмаль плохая».
На очередном приеме врач в поселковой поликлинике сказал, что у Ани какой-то большой живот и отправил нас на УЗИ, которое показало в печени какие-то образования. Мне ничего не объяснили — в направлении написали только «МТС под вопросом» — и дали направление на госпитализацию в Иркутск.
В интернете я прочитала, что МТС — метастазы в печени. Меня трясло все выходные, в понедельник мы приехали в областную больницу.
Онкологию исключили, но заподозрили генетическое нарушение. А еще Аня там сломала ногу: она только научилась ходить, запуталась в платье и упала. Я неделю выпрашивала, чтобы нам сделали рентген. Выписались из больницы мы с гипсом.
Вскоре мне на электронную почту пришло письмо от врача с диагнозом. У Ани было редкое заболевание — тирозинемия 1-го типа. Врачи в нашей поселковой больнице никогда не слышали о таком заболевании.
У людей с этим заболеванием при употреблении богатой белком пищи в крови накапливается избыток аминокислоты тирозина и продуктов нарушенного метаболизма. Эти вещества обладают токсичным действием, повреждая печень и почки, а также нервную систему. Со временем они могут разрушить печень.
Дорога в Москву
В сентябре 2017 года нас отправили в Москву для подтверждения диагноза. Все это время Аня не получала никакого лечения. У нее полностью раскрошились четыре верхних зуба, нижние зубы были острые, полуобломанные.
В Москве в НИИ питания (ФГБУН «ФИЦ питания, биотехнологии и безопасности пищи») нам дали специальную смесь, чтобы ребенок набирал вес, и прописали лекарство.
Но, даже несмотря на лечение, Ане потребовалась пересадка печени. Для меня такая операция была чем-то из области фантастики.
Я стала искать благотворительные фонды, которые помогут с билетами и сопутствующими расходами. Мелькал фонд «Жизнь как чудо» — он как раз помогает детям с заболеваниями печени. Врачи в НИИ питания дали нам контакты фонда, мне позвонила директор Анастасия Черепанова, потом сотрудница фонда приезжала к нам в больницу. С тех пор мы их подопечные.
«Жизнь как чудо» помогает детям с заболеваниями печени: оплачивает покупку лекарств, питание, билеты на обследования и госпитализацию, жилье. В Москву мы летали втроем: я, муж и Аня. Билеты на троих туда-обратно выходили около 100 тысяч рублей. В фонде у нас есть куратор, если нам нужно полететь на обследование, на госпитализацию, я пишу ей в мессенджере, готовлю обращение, собираю документы. Фонд нам всегда помогал.
Еще фонд открывал для нас сбор на препарат «Нитизинон» — он блокирует расщепление аминокислоты тирозина, и за счет этого ядовитые вещества не накапливаются в организме.
Как проходила пересадка печени
28 февраля 2018 года, в день орфанных заболеваний, Ане сделали пересадку печени в Центре трансплантологии и искусственных органов им. ак. В.И.Шумакова. Ей был год и десять месяцев.
Я сразу хотела быть донором — наверное, не дожила бы до конца операции, если бы просто сидела и ждала. Представляю, что муж пережил, пока мы были на операции. Ну и моя группа крови больше подходила, чем его.
В шесть утра меня забрали на операцию, около десяти приехали за Аней. У меня отрезали кусочек печени и пересадили ребенку, а ее печень полностью удалили. Мне было все равно — хоть бы всю печень у меня забрали, лишь бы ребенку помогли.
Вечером я очнулась в реанимации после наркоза. Больше всего меня волновало, как Аня перенесла операцию. Врачи сказали, что все прошло нормально, и потом еще много раз ко мне подходили, узнавали, как самочувствие. Отношение было очень душевное.
На следующий день я увидела Аню, она лежала вся в трубках, капельницах. Это было тяжело. Мы провели в больнице две недели. Когда вернулись домой, начались осложнения, мы попали опять в больницу по месту жительства. Оказалось, у Ани абсцесс в печени (осложнение, когда в печени возникает полость, заполненная гноем).
После операции было много всяких осложнений: бесконечные больницы, бесконечные инфекции. Сейчас все более-менее наладилось.
Как теперь живет Аня
Аня учится во втором классе, на домашнем обучении. К нам домой приезжают школьные учителя: одна учительница преподает математику, русский язык и чтение, классная руководительница — музыку, рисование, технологию, окружающий мир.
Водить ее в школу я боюсь: после пересадки Аня пьет иммуносупрессию в капсулах, которая подавляет иммунитет. Это пожизненный препарат, он нужен, чтобы не было отторжения органа. На фоне пониженного иммунитета Аня цепляет всякие инфекции. Еще у нее развился остеопороз, к девяти годам она три раза ломала ногу. Один раз это случилось в аэропорту, когда мы летели в Москву на госпитализацию.
Я вижу, как дети носятся по коридорам, а Аня такая маленькая, отстает в росте, и я боюсь, что ее кто-нибудь толкнет, и она опять что-нибудь себе сломает. Но мы стараемся приезжать на школьные праздники, одноклассники ее обнимают, но друзей там у нее нет. Надеюсь, что в четвертом классе мы будем пытаться ходить в школу, чтобы Аня была подружнее с классом.
У нее есть одна подружка — познакомились, когда ходили в соцзащиту к психологу. Все свободное время они общаются с ней по видео. Такой виртуальный друг.
Аня ходит в художественную школу, любит рисовать животных, она на них помешана: кошечки, собачки. Дома у нас живет пудель Чарли — пару лет назад мы решили завести Ане домашнего друга. Котов после операции мы переселили в кочегарку: нам сказали, что контактировать с уличными животными Ане опасно, можно чем-то заразиться.
Сейчас дочь не сидит на строгой диете. Мы сдавали для контроля аминокислотные анализы — все было нормально, стабильно. Но я все равно боюсь: вдруг что-то пойдет не так? Творога и мяса даю совсем по чуть-чуть. Чипсы и газировка, жирное и копченое у нас под запретом.
Низкобелковое питание нам предоставляет фонд: печенье, молоко, сухие завтраки и каши. Оно нужно для того, чтобы в организм не поступал белок. По идее, после пересадки у нас не должно быть ограничений в еде. Я общалась с мамами детей с другими заболеваниями печени: кто-то не ограничивает ребенка в белке, кто-то придерживается низкобелкового питания. Но я очень тревожная мама. После операции боялась лишнее движение сделать, чтобы не навредить ребенку. Сейчас я более-менее отпустила ситуацию.
«От незнания начинается паника. Нужно искать проверенную информацию»
Моей основной поддержкой все это время были муж и родители. Еще помогает чат, где сидят родители детей, у которых была пересадка печени. Мне попадалась недавно одна мамочка, у ее ребенка тоже тирозинемия. Периодически туда добавляют новых людей, сейчас нас уже 500 человек. Обсуждаем лечение, питание, анализы, есть просто болталка, где мы делимся своими жизненными ситуациями. Кого-то из родителей я знаю лично: лежали в больнице в одно время.
С родителями полезно общаться: они могут рассказать о своем опыте. Когда у твоего ребенка такой диагноз и даже участковый врач не знает, что это такое — очень страшно. У нас была неизвестность и море слез.
Семьям, где растет ребенок с редким заболеванием, я бы посоветовала найти людей с таким же диагнозом и грамотных врачей, которые знают эту болезнь и могут о ней рассказать. От незнания начинается паника. Я читала много всяких страшилок в интернете, было жутко, жить не хотелось. В один момент я бросила это все читать, и стало спокойнее.
Нужно искать проверенную информацию. У фонда «Жизнь как чудо» есть портал пропечень.рф с информацией про разные заболевания печени. Я иногда захожу, читаю интервью с врачами, про прививки после пересадки печени — это очень полезно. А еще есть пособие для семей больных тирозинемией. Я вообще не знаю, что бы мы делали без фонда — он оказал нам огромную поддержку и с покупкой лекарств, и с билетами, и с питанием. Они делают очень большое дело.
Сейчас примерно раз в полгода мы ездим в Москву на госпитализацию — на замену холангиостомы, эта специальная трубка нужна для оттока желчи из организма. Для Ани все это привычно, операцию мы от нее никогда не скрывали. Иногда она разглядывает свои шрамики на животе, спрашивает, почему они тут? Недавно я слышала, как она рассказывала про это своей виртуальной подружке. Летом они мечтают поехать в парк аттракционов в ближайший к нам город Черемхово.
Аня привыкла, что все ее желания исполняются. Мы с мужем стараемся ни в чем не отказывать — чтобы ей было не так грустно. Если она говорит, что куда-то хочет, стараемся свозить ее. В августе, когда были в Москве, ходили в город профессий — Аня сама выбрала. Она там много чего попробовала, больше всего ей понравился ветеринар.
Сейчас я провожу с Аней все время, раньше работала в банке. Иногда скучаю по работе — бывает, надоедает одно и то же каждый день. Когда еду на весь день к врачу в Иркутск по своим болячкам, говорю: «Все, у меня выходной». Хоть один день побыть наедине с собой. На работу я вряд ли вернусь: мне 45 лет, а в 50 могу уже выйти на пенсию по инвалидности ребенка.
Пока Аня не заболела, я считала, что я очень счастливый человек. У меня все в жизни как-то хорошо складывалось: и взрослая дочка, и маленький карапузик растет.
А потом резко все изменилось, Анина болезнь меня подкосила. Теперь все мои мечты связаны только с дочерью: чтобы она как можно меньше болела, ходила в школу вместе со всеми, нашла себе друзей. Если она будет счастлива, и я буду счастлива.
Благотворительный фонд «Жизнь как чудо» помогает детям и молодым взрослым с тирозинемией и другими тяжелыми заболеваниями печени. На портале фонда пропечень.рф собрана информация о многих редких заболеваниях, поражающих печень, лекции врачей и полезные статьи. «Жизнь как чудо» стремится снизить детскую смертность от этих заболеваний — вы можете помочь фонду, поддержав его работу.
Благодарим редакцию Мел за помощь в подготовке публикации и поддержку ♥️