Название звучит как старинная народная легенда или заголовок научно-фантастического рассказа. Однако для нескольких поколений изолированных семей на востоке Кентукки выражение «чувствовать себя синим» (что на английском также означает «грустить») имело буквальный смысл.
Любой, кто забредал в горы Аппалачи на востоке Кентукки в XIX и XX веках, особенно в окрестности ручья с мрачным названием Troublesome Creek («Беспокойный ручей»), мог встретить небольшое сообщество тесно связанных между собой семей. В этих краях было немало людей с фамилиями Фьюгейт, Смит, Комбс, Ритчи и Стейси.
И уж точно они не остались бы незамеченными: как следует из их прозвища «синие люди Кентукки», многие из них действительно имели синюю кожу.
Кто такие «синие люди Кентукки»?
История «синих людей» началась в 1820 году, когда французский эмигрант Мартин Фьюгейт прибыл в Соединённые Штаты. Он поселился у Беспокойного ручья, где женился на американке Элизабет Смит Вскоре у них родилось семеро детей, и к их огромному удивлению четверо из них появились на свет с синей кожей.
При этом никаких серьёзных проблем со здоровьем у детей не было — они развивались нормально, но их кожа так и оставалась насыщенного индигового цвета всю жизнь.
На этом история могла бы и закончиться, если бы не удалённость этого региона. Малопривлекательные условия жизни и труднодоступность местности не способствовали наплыву новых поселенцев.
В результате браки между небольшим числом семей стали обычным явлением, а ограниченный генофонд способствовал передаче необычного окраса следующему поколению.
Только в 1960 году — спустя 140 лет после прибытия Мартина Фьюгейта в США — это странное явление привлекло внимание учёных. Разгадать его помогли гематолог из Университета Кентукки доктор Мэдисон Кавейн и медсестра Рут Пендерграсс.
Но прежде нужно было найти хотя бы одного представителя «синих людей», что оказалось непросто, ведь Беспокойный ручей находился в нескольких часах езды от университета. Однако, словно по воле случая, однажды в клинику, где работала Пендерграсс, вошли брат и сестра с характерным голубоватым оттенком кожи — Рейчел и Патрик Ритчи.
Почему у «синих людей Кентукки» была синяя кожа?
Так как представители семей не страдали серьёзными заболеваниями и многие из них доживали до преклонного возраста, Кавейн заподозрил редкое заболевание крови — метгемоглобинемию. Оно влияет на способность организма транспортировать кислород: в крови не хватает фермента, превращающего метгемоглобин в обычный гемоглобин, переносящий кислород.
По невероятному совпадению и Мартин Фьюгейт, и Элизабет Смит оказались носителями рецессивного гена этого заболевания. У обычного человека содержание метгемоглобина в крови составляет менее 1%, а у «синих людей Кентукки» оно достигало 10–20%.
Хотя эта мутация не причиняла вреда организму, она делала кровь насыщенного коричневого цвета, а кожа приобретала характерный голубоватый оттенок. Из-за многолетних близкородственных браков этот ген передавался всё большему числу потомков.
Парадоксально, но для лечения синеватой кожи Кавейн решил использовать синий краситель. Он ввёл пациентам метиленовый синий — вещество, способное нормализовать уровень метгемоглобина, — и уже через несколько минут их кожа начала приобретать розовый оттенок. В дальнейшем для поддержания эффекта было достаточно принимать таблетки.
Кто был последним «синим человеком Кентукки»?
Постепенно род «синих людей» сошёл на нет, но их необычная генетическая особенность проявилась в последний раз в 1975 году, когда на свет появился Бенджамин «Бенджи» Стейси. Мальчик родился с фиолетовым оттенком кожи, что изначально встревожило врачей.
Однако, изучив его родословную, они обнаружили, что он является потомком Мартина Фьюгейта. Со временем кожа Бенджи приобрела обычный цвет.
Тем не менее, всякий раз, когда он злился, волновался или мёрз, его губы и кончики пальцев временно окрашивались в синий цвет — напоминание о необычном наследии его предков.