Причиной смерти молодого племянника Великого принца Люксембурга стал ген POLG. Он кодирует белок, участвующий в репликации и восстановлении ДНК митохондрий.
В 22-летнем возрасте скончался принц Фредерик де Нассау, родственник великого герцога Люксембурга. Причиной трагедии стала редкая генетическая патология - митохондриальное заболевание, спровоцированное двумя мутациями в гене POLG, рассказала в беседе с KP.RU кандидат биологических наук, руководитель научных коммуникаций медико-генетического центра Genotek Екатерина Суркова.
Родители юноши до 14 лет не подозревали о неизлечимости его состояния. По словам биолога Сурковой, митохондриальные болезни проявляются по-разному, но связаны все они с нарушением работы митохондрий, ответственных за производство энергии в клетках. Ген POLG кодирует белок, участвующий в репликации и восстановлении ДНК митохондрий. Его дефект приводит к повреждению и нарушению работы митохондрий.
Биолог указала, что даже при одинаковой мутации проявления могут быть разными, что затрудняет диагностику. Основные симптомы - мышечная слабость и усталость, поскольку мышцам требуется много энергии. Часто страдают нервная и эндокринная системы.Симптомы обычно проявляются в детстве или подростковом возрасте.
Суркова посоветовала при подозрении на наследственное заболевание провести генетический анализ для выявления мутации, вызвавшей нарушение функции митохондрий.Кандидат биологических наук также отметила, что эффективного лечения заболеваний, связанных с геном POLG, нет. Доступна лишь поддерживающая терапия для облегчения симптомов.
Уважаемые читатели “Царьграда”!
Присоединяйтесь к нам в социальных сетях "ВКонтакте" и "Одноклассники", а также подписывайтесь на наш телеграм-канал.