Врач-аллерголог и иммунолог Владимир Болибок поделился с RT информацией о редком генетическом заболевании, которое стало причиной смерти 22-летнего принца Люксембурга Фредерика. Молодой представитель королевской семьи погиб от митохондриальной болезни, вызванной мутациями гена POLG. Болибок пояснил, что данное заболевание связано с функциональными нарушениями митохондрий, из-за чего возникает дефицит энергии в клетках, а первым под удар попадают мышцы. Среди них особенно страдают глазодвигательные, затем наступают проблемы с миокардом и скелетной мускулатурой, что постепенно приводит к параличу. Врач также отметил, что учитывая наследственную природу данной патологии, связанные мутации передаются исключительно через женскую линию — от матери к ребёнку. На сегодняшний день известно более 50 мутаций этого заболевания. Некоторые из них позволяют пациентам доживать до зрелого возраста, однако эффективных методов лечения пока не существует, так как болезнь крайне редка. Принц Фредерик ушёл
Врач Болибок рассказал о генетической болезни, убившей принца Люксембурга
10 марта 202510 мар 2025
174
~1 мин