Организация обеспечивает нуждающиеся семьи дорогостоящими препаратами.
Вернуть полноценное детство, получить необходимое лечение маленьким пациентам с редкими генетическими заболеваниями помогает фонд «Круг добра». Он обеспечивает семьи препаратами, которые стоят миллионы рублей. Для большинства — это неподъемные суммы.
О масштабах проделанной работы и о том, как изменилась жизнь тех, кому была предоставлена помощь, расскажет корреспондент «Известий» Эрик Галяутдинов.
Двухлетний Егор родился 23 февраля. Родители уже тогда поняли — вырастет настоящим мужчиной. Несмотря на страшный диагноз — спинальная мышечная атрофия — мальчик старается встать на ноги и учится ходить.
«Заболевает ребенок, у него идет откат обратно, это очень нестабильный дьявольский диагноз, я просто хуже не знаю диагнозов», — сказал отец Егора Виталий Баханов.
При этом заболевании у ребенка повреждается важный ген, который поддерживает мышечный тонус. Поэтому, считают эксперты, важно именно в первые дни жизни ребенка пройти неонатальный скрининг.
«В день один-два миллиона нейронов гибнут, поэтому эффективность лечения зависит от того, сколько этих нейронов осталось, которые мы спасли благодаря препарату. Поэтому чем раньше мы ввели препарат, тем лучше результат», — объяснил директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» Сергей Куцев.
С 2023 года благодаря помощи фонда «Круг добра» в России расширили программу неонатального скрининга. Вместо пяти наследственных и генетических болезней теперь можно диагностировать 36. Среди них и страшный муковисцидоз, и СМА. Такое обследование уже проходят 99% новорожденных в стране.
«У нас значительно выросло количество пациентов с различными патологиями. К примеру, та же СМА на одинаковое число родов в 2023 и 2024 году. В 2023 году мы нашли 120 детей с такой патологией, в 2024 — уже 169», — отметил главный врач ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» Сергей Воронин.
Само обследование довольно простое — у ребенка берут кровь из пятки. Семимесячной Варе диагноз тоже поставили во время неонатального скрининга. Повторный тест подтвердил — спинальная мышечная атрофия. Благодаря уникальной инъекции сейчас ребенок развивается полноценно.
Некоторые врачи даже не верят, что у такой активной девочки есть страшный недуг. А у родителей Вари теперь появилась надежда, что их ребенок, как они и мечтали, профессионально займется спортом.
«У нас папа сразу сказал, что будет гимнасткой. Посмотрим, все может быть, препарат настолько помог, что мышечная сила все равно будет хорошая», — рассказала мама Вари Виктория Клысенко.
Препарат эффективный, но очень дорогой. Его стоимость больше 100 миллионов рублей. Изготавливают для каждого ребенка индивидуально, но благодаря работе фонда «Круг добра» маленький пациент получает свое лекарство уже в течение двух недель. И неважно, сколько оно стоит. Если надо помочь — помогут.
«Как только приходит подтверждение диагноза, поставщик уже бронирует самолет и осуществляется доставка», — отметил протоиерей, председатель правления фонда «Круг добра» Александр Ткаченко.
Создание фонда «Круг добра» — это инициатива президента. Финансирование идет из налогов. Это те самые 2% разницы между базовыми 13% и повышенными 15% НДФЛ. За все время работы фонд помог более чем 28 тысячам детей. «Круг добра» берется за самые страшные орфанные болезни.
«Мы видим, как проходит разработка новых препаратов, как проходят клинические испытания. Если есть препараты, которые эффективны в лечении орфанных заболеваний, то решением экспертного совета они могут быть доступны российским детям», — рассказал протоиерей, председатель правления фонда «Круг добра» Александр Ткаченко.
На сегодняшний день фонд помогает лечить около 100 редких заболеваний, и уже сейчас нет никаких очередей за лекарством.