Тимуру 11 лет, и он практически живет на диване. Потому что диван мягкий, а Тимур падает. Десятки раз на дню — падает. Так проявляются эпилептические приступы, и это очень страшно. Падает Тимур всегда вперед, вниз лицом, а спасти и защитить его от последствий этих падений практически невозможно. Елена старается, чтобы сын почаще находился на диване, там, где подушки, обивка и хоть немного безопаснее.
Впрочем, надолго Тимура не удержишь. Ему не объяснишь про безопасность, про эпилепсию. Он ребенок, и ему хочется бегать и прыгать. К тому же у Тимура полевое поведение — он поддается случайным эмоциям и стимулам, например, увидел на улице или в телевизоре бегущих детей - и сам сползает с дивана и бежит по квартире. Елена подхватывает его, он снова бежит. Со стороны кажется, что между сыном и мамой какая-то веселая игра. Но потом начинается приступ, Тимур падает, расшибается, и снова становится страшно.
— Тимур родился в срок, — рассказывает Елена, — и поначалу, первый год, развивался как все дети. Мы не замечали никаких отклонений. А потом… Со временем нас все чаще настораживало поведение сына и отставание в развитии.
У Елены медицинское образование, она бактериолог, поэтому особенно внимательно следила за сыном и вовремя забила тревогу. Поначалу она подумала, что у мальчика признаки аутизма: нарушение социального взаимодействия, специфические интересы и повторяющееся поведение — все как по учебнику. Тимур не общался, не разговаривал, мог часами крутить в руках одну и ту же игрушку, рассматривать одну и ту же книжку.
Родители кинулись с ребенком по врачам. Начались обследования, анализы. Врач-невролог назначал лекарства и уколы, ставил разные диагнозы — аутизм, умственная отсталость, СДВГ, но Тимуру не становилось ни лучше, ни хуже. А когда мальчику исполнилось пять лет, к аутичному поведению добавились странные кивки и навязчивые движения. «Однажды Тимур сидел за столом и упал лицом в тарелку, — вспоминает Елена. — Кивки превратились в падения».
Открыт сбор на сайте фонда! Очень нужна ваша помощь https://clck.ru/3GaMLb
И снова врачи и обследования. На этот раз после электроэнцефалограммы мальчику установили диагноз «эпилептическая энцефалопатия». Это прогрессивное нарушение познавательных функций под влиянием эпилепсии.
Открыт сбор на сайте фонда! Очень нужна ваша помощь https://clck.ru/3GaMLb
Тимур стал падать все чаще, все страшнее, все с более тяжелыми последствиями. «Дошло до 40 падений в день, — рассказывает Елена, — причем падал он так, что разбивал лицо…. И что особенно тяжело — он совершенно остановился в развитии. Ведь постоянные эпилептические приступы не давали возможности мозгу восстановиться».
Тимур мог упасть где угодно — на улице, дома. Предугадать момент падения было невозможно — предпосылок к приступу не было. Мальчик перестал интересоваться окружающим миром, прежде любимыми игрушками, книжками.
Врачи пытались подобрать подходящее лекарство от эпилепсии, и спустя некоторое время наступила ремиссия. 10 месяцев у Тимура не было ни падений, ни приступов. Но вскоре препарат перестал помогать — все началось заново. «Тогда снова путем долгих поисков и проб врачи назначили второй препарат от эпилепсии. Он помог, но уже только на 4 месяца… Через 4 месяца — снова срыв, и снова бесконечные падения».
С каждым разом подбирать лекарства было все сложнее. А новые назначения помогали ненадолго — две недели, три недели. В 2023 году, когда Тимуру исполнилось 10 лет, врачи решили установить мальчику имплантат стимулятора блуждающего нерва (VNS). Это устройство, которое помогает контролировать приступы у людей с эпилепсией.
Но операция не помогла. «Нам объяснили, что устройство имеет накопительный эффект, и может начать действовать со временем… Но время шло, а Тимуру становилось только хуже — приступы вернулись с новой силой и большей частотой».
Тяжелая неконтролируемая форма приступов, сопровождающаяся сильными судорогами, которые приводили к падениям и травмированию, побудила врачей провести Тимуру каллозотомию. Это операция, в ходе которой производится рассечение мозолистого тела. Цель операции — предотвратить распространение электрических патологических импульсов из одного полушария в другое. Это снижает интенсивность приступов.
В сентябре 2023 года операцию успешно провели. Целый год Тимур был в ремиссии. Наконец он смог жить без приступов, падений, боли. А родители вздохнули свободно — казалось, самое страшное позади и можно задуматься о реабилитации, попытаться догнать сверстников в развитии.
Приступы вернулись внезапно, в августе 2024 года. Елена говорит, что это был удар — перепробовать столько лекарств, пережить две операции, и все зря? «В это было невозможно поверить, опускались руки».
Открыт сбор на сайте фонда! Очень нужна ваша помощь https://clck.ru/3GaMLb
Теперь Тимуру не помогают никакие препараты от эпилепсии. «Недавно мы попробовали последний возможный, но и он не помог», — говорит Елена. - У нас осталась последняя надежда — полногеномное секвенирование, генетический анализ».
— Врачи говорят, что, возможно, у Тимура какая-то сложная генетическая поломка, и если ее обнаружить, можно будет подобрать нестандартные способы лечения эпилепсии.
Каждый день у Тимура случается от 10 до 100 приступов. Он страдает тяжелой умственной отсталостью, не говорит, не обслуживает себя, нуждается в постоянном уходе и присмотре. «У нас, родителей, одно желание — чтобы ребенок наконец перестал падать, — говорит Елена. — Мы мечтаем, что после анализа врачи смогут подобрать противосудорожное и определить прогноз заболевания».
Помогите им, пожалуйста. Анализ дорогой и не входит в программу ОМС.
Переведите любую сумму на сайте фонда https://clck.ru/3GaMLb