Минздраву предложили расширить программу неонатального скрининга

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) предложил Министерству здравоохранения России расширить программу неонатального скрининга. Об этом сообщил директор МГНЦ, главный внештатный генетик Минздрава Сергей Куцев во время пресс-конференции.

В данную программу могут добавить миодистрофию Дюшенна-Беккера и дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот (AADC-синдром), а также группу лизосомных болезней накопления: болезнь Помпе, мукополисахаридоз тип 1, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика тип АВ, болезнь Краббе, уточнил Куцев.

«В первую очередь, при включении в программу неонатального скрининга новых заболеваний речь может идти о тех, для которых доступна терапия на доклинической стадии и диагностика которых не требует дополнительного оснащения лабораторий центров, где сейчас проводятся исследования по расширенному неонатальному скринингу. В последующем в программу могут быть включены те заболевания, для выявления которых необходимо дополнительное оборудование», – сказал Куцев.

Программа неонатального скрининга охватывает 99% всех родившихся в стране детей.

В конце января президент РФ Владимир Путин поручил правительству и властям регионов до 15 мая разработать предложения о поэтапном расширении программы неонатального скрининга. Предполагается, что для будущих родителей при планировании беременности будет внедряться генетическое тестирование. Оно направлено на выявление риска возникновения у ребенка «отдельных заболеваний и состояний, в том числе орфанных заболеваний», говорится в тексте поручения.