Дима родился раньше срока, вскоре после того, как его мама, Татьяна, перенесла ковид. Заболевание протекало в легкой форме, без температуры, но обоняние пропало надолго.
Малышу с раннего возраста поставили задержку в развитии. Сидеть и ползать он начал в год и два месяца, ходить — только в год и восемь, и то после нескольких курсов реабилитации (стопы у Димы были завернуты внутрь). Самостоятельно удержать ложку в руке он не мог. «Все время откидывал ее в сторону, будто его током било». Рот у малыша почти не закрывался, слюни текли ручьем.
Диме поставили диагноз «ДЦП» с припиской «другой вид, неуточненный, неизвестного генеза» и дали инвалидность.
Однажды ночью (это случилось два года назад) малыш странно закряхтел и стал кашлять. Татьяна подошла к сыну - он лежал в кроватке с открытым ртом, закатив глаза. Носогубный треугольник был синим (симптом недостатка кислорода в крови). Температура подскочила до 39.
Диму на скорой отвезли в больницу, но «ничего страшного» врачи не обнаружили. Сказали, что у детей до 7 лет судороги иногда случаются. Малышу дали жаропонижающее и отпустили домой. Но не прошло и нескольких часов, как судорожный приступ у Димы повторился. На этот раз его все-таки положили в стационар и три дня ставили капельницы. Говорили, отит.
Открыт сбор на дорогостоящий анализ https://clck.ru/3GZv8Y Помогите собрать на сайте фонда "Правмир". Пожертвуйте любую сумму.
На ЭЭГ никаких очагов эпиактивности не было, поэтому дополнительного лечения Диме не назначали. За три месяца у мальчика случилось еще пять судорожных приступов с закатыванием глаз, западением языка, цианозом, обильным слюноотделением и потерей сознания… Татьяна жила в постоянном напряжении, дежурила ночами у кроватки сына, присматривалась к каждому движению. После очередного приступа обратилась к эпилептологу.
Электроэнцефалограмма по-прежнему ничего не показала, но Диме выписали противосудорожные препараты. 9 месяцев он был в ремиссии, а потом малыш заболел ОРВИ, и у него снова случился приступ.
На фоне болезни у Димы произошел резкий откат в развитии. Он перестал отзываться на имя, смотреть в глаза, реагировать на просьбы, использовать указательный жест, говорить простые слова, которые раньше легко произносил. Теперь, если ему хочется есть, он берет маму или папу за руку и ведет на кухню, если хочет гулять - в коридор. Ждет, когда ему помогут одеться. Сам может надеть только шапку. Детям во дворе он всегда рад, но не понимает, как с ними общаться. Возьмет у другого малыша игрушку, покрутит, отдаст и уходит.
Сурдологи проверили слух у Димы и не выявили отклонений. Мальчик все слышит. Терапевты успокаивают родителей: «Ждите, ребенок обязательно заговорит, но позже». Невролог, напротив, не рекомендует ждать: «Мальчику нужна реабилитация и как можно скорее!»
Психиатр диагностировал у Димы недоразвитие речи, но почему оно возникло, неизвестно. Генетики не исключают поломку генов и синдромальную форму какого-то заболевания. Мальчику сделали анализ на большую неврологическую панель - аутизм и синдром Аспергера (общее нарушение психического развития с трудностями в социальном взаимодействии) не подтвердились.
Сейчас Диме необходимо сдать расширенный тест — полногеномное секвенирование, чтобы выявить наследственные предрасположенности к заболеваниям и индивидуальные особенности организма. Этот анализ позволит поставить точный диагноз и назначить наиболее эффективное лечение. Пожалуйста, помогите Диме! Анализ дорогой и не входит в программу ОМС.
Открыт сбор на дорогостоящий анализ https://clck.ru/3GZv8Y Помогите собрать на сайте фонда "Правмир". Пожертвуйте любую сумму.
Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму на сайте https://clck.ru/3GZv8Y или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.