Скрининговые и диагностические тесты могут предоставить ценную информацию, которая поможет вам принимать важные решения для вашей растущей семьи.
Нет недостатка в тестах, чтобы убедиться, что у вас и у ребенка все идет по плану. В какой-то момент вы, вероятно, услышите о различных вариантах пренатального генетического скрининга и диагностических тестов. Это может, мягко говоря, ошеломить и сбить с толку. Итак, что же такое генетическое тестирование во время беременности и что оно влечет за собой? Более того, какие состояния и заболевания могут быть выявлены? От того, как выполняются процедуры, до их стоимости - вот все, что вам нужно знать.
Что такое генетическое тестирование во время беременности?
Генетическое тестирование во время беременности дает представление о том, существует ли риск того, что у ребенка будет генетическое заболевание. Существует несколько вариантов генетических тестов, и каждый из них содержит разную информацию.
Пренатальное генетическое тестирование и генетическое тестирование до зачатия
Пренатальное генетическое тестирование и генетическое тестирование до зачатия может быть трудно отличить друг от друга, поскольку они оба проводятся до рождения ребенка. Но генетическое тестирование до зачатия, часто называемое скринингом носителей, проводится еще до зачатия ребенка.
Скрининг носителей проверяет родителей являются ли они носителями определенных генетических заболеваний. Эта информация может помочь врачам оценить риск рождения у пары ребенка с генетическим заболеванием, если и когда они забеременеют. С другой стороны, пренатальные генетические тесты проводятся после зачатия ребенка. Эти обследования позволяют оценить генетические риски у ребенка.
Виды генетических тестов во время беременности
Пренатальное генетическое тестирование - это общий термин, который охватывает как генетические скрининговые тесты, так и тесты на генетическую диагностику. Хотя оба типа тестов направлены на выявление определенных генетических маркеров, они сильно отличаются друг от друга по способу проведения и по значению результатов.
Генетические скрининговые тесты
Существует несколько различных типов тестов, которые можно проводить на разных этапах беременности. Процесс начинается с генетического скринингового теста. Скрининговые тесты позволяют оценить риск генетического заболевания, но они не дают диагностической информации о здоровье или благополучии ребенка. Другими словами, они могут указывать на вероятность нарушения, но не могут с уверенностью сказать, существует ли оно.
Результаты этих тестов могут несколько сбивать с толку. Хотя терминология «положительный» или «отрицательный» часто используется в отчетах о генетическом скрининге, было бы гораздо более уместно читать их как «повышенный риск» или «пониженный риск», за которыми следует вероятность. По сути, результаты этих тестов не являются окончательными, но они могут помочь родителям решить, хотят ли они пройти дальнейшее тестирование для получения более точных ответов.
В число возможных вариантов пренатального генетического скрининга входят:
- Скрининг в первом триместре беременности. Он проводится между 10 и 13 неделями беременности и включает анализ крови и ультразвуковое исследование для определения толщины воротникового пространства. Результаты обоих этих тестов объединяются для выявления риска развития синдрома Дауна, других хромосомных аномалий или возможных дефектов сердца, скелета и/или брюшной стенки.
- Скрининг во втором триместре беременности. Это еще один тест, состоящий из двух частей, который включает в себя анализ крови и ультразвуковое исследование. Анализ крови можно сдавать на сроке от 15 до 22 недель беременности для выявления риска развития синдрома Дауна, синдрома Эдвардса и дефектов нервной трубки. Ультразвуковое исследование проводится между 18 и 22 неделями беременности и позволяет выявить анатомические дефекты конечностей, сердца, головного мозга, позвоночника, брюшной полости и черт лица ребенка.
- Комбинированный скрининг в первом и втором триместре беременности. Его иногда называют “комплексным” скринингом. Это когда результаты всех четырех скрининговых тестов объединяются с такими факторами, как возраст и вес матери, чтобы получить несколько более точные результаты скрининга (хотя этот тест по-прежнему измеряет риск генетических заболеваний у ребенка, он не является диагностическим методом). Поскольку он сочетает в себе тесты в первом и втором триместре беременности, результаты комбинированного скрининга можно получить только на 18-22 неделе беременности.
- Тестирование ДНК. Этот анализ крови, который часто называют неинвазивным пренатальным тестированием (НИПТ), может быть выполнен уже на 10 неделе беременности. Он извлекает ДНК ребенка из крови матери и проводит тесты на наличие синдрома Дауна, синдрома Патау, синдрома Эдвардса, хромосомных аномалий и аномалий половых хромосом (и, да, это означает, что с помощью этого теста также можно определить пол ребенка).
Опять же, важно помнить, что эти обследования только дают родителям представление о риске развития у ребенка этих генетических нарушений, нет никакой уверенности в “положительном” или “отрицательном” результате. На этом этапе родители могут принять решение о том, чтобы забрать результаты и завершить генетическое тестирование, или же у них есть возможность продолжить диагностическое генетическое тестирование.
Диагностические генетические тесты
Диагностический тест - это прямое исследование клеток, полученных во время беременности, и он может с высокой степенью точности определить, влияет ли на беременность генетическое заболевание.
Однако точность - это не единственное отличие диагностических тестов. Сами процедуры более инвазивны, чем пренатальный генетический скрининг. Кроме того, в отличие от скринингов, которые проводятся при обычном дородовом обследовании, диагностические тесты проводятся специалистом, часто не входящим в обязательные обследования в течение беременности.
Существует два метода диагностического генетического тестирования, и оба они сопряжены с небольшим риском выкидыша. Вот почему многие люди начинают со скрининговых тестов и переходят к диагностическому тестированию, если результаты вызывают беспокойство. Существуют следующие варианты тестирования:
- Амниоцентез. Этот тип диагностического теста может быть выполнен в любое время после 15-недельного срока беременности, и он позволяет с точностью до 99,9% определить, есть ли у ребенка хромосомные генетические заболевания, такие как синдром Дауна. Этот метод также может быть использован для выявления дефектов нервной трубки, таких как расщелина позвоночника, и генетических нарушений, таких как муковисцидоз. Для взятия пробы жидкости через брюшную полость матери в околоплодные воды вводят тонкую иглу. Риск выкидыша при этой процедуре составляет менее 1 процента.
- Биопсия ворсин хориона. Эта процедура обычно проводится между 10 и 13 неделями беременности. Она включает в себя введение тонкой иглы в область живота или катетера через шейку матки, чтобы взять небольшой образец ткани из плаценты. Затем образец анализируется на наличие хромосомных заболеваний, таких как синдром Дауна, или специальных генетических тестов, и его точность составляет около 99 процентов. Вероятность выкидыша составляет около 1 процента.
Сколько стоит пренатальное генетическое тестирование?
Стоимость пренатального генетического тестирования зависит от типа теста. В целом генетические тесты могут стоить от 8.000 до более чем 170.000 тысяч.
Плюсы и минусы генетического тестирования во время беременности
Обязательно ли вам проходить генетическое тестирование во время беременности? Пренатальный генетический скрининг и диагностические тесты необязательны на каждом этапе. Рекомендуется, чтобы все будущие родители были осведомлены о возможных вариантах тестирования во время беременности. Поскольку эти тесты не являются обязательными, решение о том, делать их или нет, полностью зависит от вас. Некоторые плюсы и минусы, которые следует учитывать, включают:
Плюсы:
- Результаты, свидетельствующие о низком риске генетических нарушений, могут обеспечить душевное спокойствие.
- В случае положительного диагноза у родителей есть время справиться с новостью, прежде чем приступать к уходу за новорожденным.
- Ранняя диагностика дает родителям время научиться поддерживать своего ребенка и принимать необходимые меры для удовлетворения его потребностей.
- В некоторых случаях родителям предоставляется возможность прервать беременность медицинским путем.
Минусы:
- Генетические скрининговые тесты оценивают риск, но не диагностируют.
- Генетические диагностические тесты более инвазивны и сопряжены с небольшим риском выкидыша.
Помимо взвешивания всех "за" и "против" пренатального генетического тестирования, рекомендует родителям задать себе следующие вопросы:
- Полезно ли пройти скрининг?
- Готовы ли вы пройти диагностическое тестирование?
- Какая информация важна? Какая информация нужна?
- Что вы будете делать с этой информацией?
После принятия решения о проведении пренатального генетического тестирования родителям следует сначала проконсультироваться со своим гинекологом или акушеркой. Поскольку первоначальные пренатальные генетические скрининговые тесты неинвазивны, они обычно проводятся во время регулярных предродовых осмотров.
Если вы хотите продолжить проведение генетических диагностических тестов, вам необходимо обратиться к специалисту. Чтобы найти такого специалиста, попросите направление у своего лечащего врача или поищите квалифицированного специалиста с помощью генетических консультантов.
Что делать с результатами пренатального генетического тестирования
Результаты генетического скрининга обычно готовы в течение одной недели, и ваш врач, свяжется с вами и сообщит их. Получение результатов пренатальной генетической диагностики обычно занимает около двух недель (в зависимости от вида теста). Ваш генетический консультант обсудит результаты вместе с вами.
Если результаты генетического диагностического теста окажутся отклоняющимися, вам следует провести углубленную беседу с генетическим консультантом о диагнозе, перспективах и дальнейших вариантах. В зависимости от конкретного состояния и выраженных целей семьи, могут быть предложены такие варианты, как дородовое или послеродовое лечение, роды в больнице с участием педиатров, встречи с поставщиками узкоспециализированной медицинской помощи, усыновление, аборт и паллиативная помощь.
Генетическое тестирование во время беременности потенциально может дать ценную информацию. Но, в конечном счете, когда дело доходит до пренатального генетического тестирования, врачи должны предоставить вам информацию и поддержку, необходимые для того, чтобы сделать наилучший выбор для вашей растущей семьи.
Пожалуйста, обратите внимание: содержащиеся материалы и информация в данной статье не являются медицинскими советами или диагнозами, и не должны использоваться в качестве таковых. Вам всегда следует проконсультироваться с квалифицированным врачом или медицинским работником о ваших конкретных обстоятельствах.