FDA одобрило первый препарат для лечения церебротендинозного ксантоматоза
Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) официально одобрило применение препарата (хенодиол) для лечения церебротендинозного ксантоматоза (CTX) у взрослых. Это первый сертифицированный препарат для терапии данного редкого заболевания, связанного с нарушением обмена липидов.
Значимость одобрения
Как отметила Джанет Мейнард, M.D., M.H.S., возглавляющая отдел редких заболеваний в Центре оценки и исследований лекарственных средств FDA, разработка медикаментов для редких болезней является важным направлением. CTX — прогрессирующее заболевание, которое оказывает значительное влияние на пациентов и ранее не имело утвержденных методов лечения. С появлением препарата теперь доступен эффективный и безопасный вариант терапии.
Что такое CTX?
Церебротендинозный ксантоматоз — это редкое генетическое заболевание вызванное мутацией в гене CYP27A1, которая приводит к нехватке фермента, участвующего в метаболизме жиров. Из-за недостаточной выработки желчных кислот в печени организм не может правильно перерабатывать холестерин, что ведет к накоплению его атипичных метаболит о-в в различных органах: мозге, печени, коже и сухожилиях. Эти отложения вызывают повреждение тканей и нарушение их функций. Препарат восполняет дефицит желчной кислоты, что способствует уменьшению патологических холестериновых накоплений и ослаблению симптомов болезни.
Эффективность и клинические испытания
Результаты клинического исследования показали, что препарат действительно помогает пациентам с CTX. В ходе 24-недельного двойного слепого, плацебо-контролируемого исследования пациенты, принимавшие препарат в дозе 250 мг трижды в день, продемонстрировали значительное снижение уровней холестанола в плазме крови и 23S-пентола в моче которые являются основными маркерами заболевания.
Меры предосторожности и возможные побочные эффекты
Так как препарат влияет на печень, его инструкция содержит предупреждение о риске токсического воздействия на печень. Пациентам с уже существующими патологиями печени и желчевыводящих путей необходимо проходить регулярные анализы крови перед началом лечения и ежегодно в процессе терапии. Если появляются симптомы повреждения печени (например, боль в животе, тошнота, слабость, потемнение мочи, пожелтение кожи и глаз, зуд), прием препарата следует прекратить и обратиться к врачу.
Наиболее частые побочные эффекты включают:
- расстройства пищеварения (диарея, запор, боли в животе);
- головные боли;
- повышение артериального давления;
- мышечную слабость;
- инфекции верхних дыхательных путей.
FDA присвоило препарату статусы приоритетного рассмотрения (Priority Review), ускоренного одобрения (Fast Track) и орфанного препарата (Orphan Drug Designation), что подчеркивает его значимость в лечении редких заболеваний.
Препарат был разработан компанией Mirum Pharmaceuticals Inc.