Иногда проблемы поведения у подростков не вписываются в границы пубертатного возраста, постепенно прогрессируя и вызывая беспокойство родителей. Проблемы внимания, агрессия, чрезмерная эмоциональность сменяются дрожанием конечностей, проблемами координации, а затем нарушается речь, и возникают проблемы с движением.
Что за болезнь?
Такое состояние возникает при нарушении обмена меди в организме, которое возникает на генетическом уровне, это называют в науке болезнью Вильсона-Коновалова. Описали его еще в начале прошлого века, но только в девяностые годы выделили ген, который подвергается мутации при этом состоянии.
При этом происходит резкое снижение концентраций в крови особых белков, которые переносят на себе ионы меди, их называют церрулоплазминами. Тогда медь не может равномерно распределяться по организму, ее накопление происходит в определенных органах – печени и мозговой ткани, особенно в зоне его ядер. Проявления зависят от степени поражения медью этих органов.
Проявления болезни
Болезнь может иметь два варианта течения – преимущественно печеночную форму и преимущественно неврологическую. При печеночной форме проявляются признаки прогрессирующего поражения печени с исходом в виде цирроза. Обычно эта форма проявляется после десяти лет, постепенно нарастая по интенсивности проявлений.
При неврологической форме симптомы начинают проявляться в возрасте после 18 лет, в основном давая клинику поражения базальных ганглиев, мозжечка или коры головного мозга. При этом возникает расторможенность, прогрессирующий тремор (дрожание рук, ног, подбородка), могут возникать несуразные движения конечностями с принятием вычурных поз.
Могут возникать трудности с движением, падения на ровном месте и эпилептические припадки. Без лечения со временем проявляются обе формы болезни, а на первых стадиях могут быть нарушения психического характера и ребенка долго лечат у психиатра. Могут возникать явления анемии с гемолизом эритроцитов, поражения суставов и лихорадка.
Избыток меди приводит к развитию вторичного сахарного диабета из-за поражения печени и нарушения усвоения глюкозы, формируются аневризмы сосудов в разных местах, проявляется поражение почек и рахитоподобные поражения скелета, ускоренное развитие атеросклероза.
Одним из наглядных симптомов болезни Вильсона-Коновалова является проявление на роговице коричневатых колец, связанных с отложением в ней меди. Их называют кольцами Кайзера-Флейшнера.
Как лечится эта болезнь?
Многие годы это состояние считалось неизлечимым, больным проводили поддерживающую терапию. Сегодня же применяется особое средство для снижения концентрации меди в теле, его называют пеницилламином.
При начале терапии на ранних стадиях болезни, при незначительном поражении нервной ткани состояние больных можно полностью стабилизировать. При далеко зашедших случаях наступает временное облегчение.
но, при этом заболевании терапия должна быть пожизненной, тогда пациенты не будут отличаться от обычных людей, смогут вести нормальный образ жизни, работать и внешне никак не проявят наследственной патологии. Женщины вполне могут вынашивать и рожать детей. Могут быть побочные эффекты от терапии, но они также купируются подбором доз и режимов приема.
К счастью, данное заболевание встречается нечасто, хотя знать о нем полезно.