Уникальная тройная операция для женщины-«бабочки» — сложнейшее вмешательство, которое провели врачи Всероссийского центра экстренной и радиационной медицины им. А.М. Никифорова МЧС России. Подобный опыт — первый в России, по словам хирурга Александра Плешкова.
Анна Верясова — пациентка с редкой формой буллезного эпидермолиза, при которой страдает не только кожа, но и слизистые оболочки. Из-за осложнений женщина могла потерять зрение, способность нормально дышать и есть…
«Бабочками» называют людей, которые родились с буллезным эпидермолизом. Словно хрупкие крылья бабочки, кожа их повреждается от неосторожного прикосновения. Покрывается пузырями или болезненными ранами. Огромная часть жизни «бабочек» — постоянные длительные перевязки, процедуры, и, как в случае Анны, частые операции.
Откуда буллезный эпидермолиз? Это наследственное генетическое заболевание разных типов. При рецессивном типе наследования болезнь проявится у ребенка, если родитель с одной поврежденной копией гена, что отвечает за синтез белка коллагена VII типа, должен встретить партнера-носителя такой же «сломанной» копии. Вероятность передачи заболевания в этом случае — 25%, как и случилось с родителями Анны Верясовой.
Из десяти детей в семье пятеро унаследовали буллезный эпидермолиз. При этом, двое умерли в младенчестве от его осложнений. Из троих детей, что жили с недугом, Ане досталась тяжелая форма, с поражением слизистых оболочек глаз, носа и мочеполовой системы.
В мордовском селе Атюрьево, где жило большое семейство, не было не то что специальных материалов для перевязки — не хватало и обычных бинтов. Анна до сих пор вспоминает, как мать кипятила нарезанные из простыней ленточки, да давала детям синтомициновую мазь.
Во многом болезнь неизбежно влияла на жизнь девушки — хоть она и неплохо училась в школе, не стала поступать из-за здоровья в ВУЗ, пошла учиться в колледж, но в итоге так и не стала работать по специальности — бухгалтером. Пришлось оформить инвалидность.
Вызов для врачей
Больше всего у Анны страдают кисти и стопы — с семи лет она перенесла две операции по разделению сросшихся пальцев. Также приходилось расширять пищевод и устранять сращение ноздрей, и ни одно из этих вмешательств при ее диагнозе, к сожалению, не может быть окончательным.
В 2024 году у Анны уже начались проблемы с глотанием, ноздри снова срастались, и она едва не потеряла зрение — конъюнктива века срослась с слизистой глазного яблока, плюс произошел выворот век. Анна - взрослая подопечная нашего фонда, и медицинская команда приняла решение госпитализировать её во Всероссийский центр экстренной и радиационной медицины им. А.М. Никифорова МЧС России в Петербурге.
Консилиум врачей назначил женщине сразу три операции под одним наркозом: дилатацию пищевода и операции на глазах и на носу. Таким образом медики стремились снизить риск и последствия от анестезии. Все прошло хорошо: проходимость пищевода была восстановлена, и зрение пациентке удалось сохранить.
Сейчас Анна уже дома, под наблюдением врачей, но Фонд поддерживает с ней связь — предоставляет некоторые уходовые крема и помогает с питанием. Перевязочные средства пациентка получает за счет господдержки через кожно-венерологический диспансер, где наблюдается. Сейчас ей самой, к счастью, стало намного легче.
Немало помог и полученный грант на поддержку взрослых пациентов с тяжелыми наследственными заболеваниями кожи от Фонда Президентских грантов. Так Фонд «Дети-бабочки» имеет возможность развивать и поддерживать свои программы и помогать не только маленьким, но и взрослым подопечным на протяжении всей жизни.