Для будущих родителей, которые хотят получить безопасный способ скрининга на хромосомные аномалии, НИПТ может стать отличным вариантом. Вот что вам нужно знать.
Материнство полно сюрпризов — вот что делает его захватывающим! И многое в будущем вашего ребенка остается неизвестным: цвет его глаз, будут ли у него ваши ямочки на щеках или улыбка вашего партнера, какими будут его первые слова или любимое блюдо. Однако, когда речь заходит о здоровье вашего ребенка, сюрпризы не так приятны. Но благодаря относительно новому методу скрининга, известному как неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ), врачи теперь имеют лучшее представление о том, что ждет ребенка в будущем. Читайте дальше, чтобы узнать, подходит ли тест НИПТ вам и вашему ребенку.
Что такое НИПТ?
Неинвазивное пренатальное тестирование позволяет выявить хромосомные аномалии у вашего развивающегося ребенка. В отличие от взятия проб ворсин хориона (БВХ) и амниоцентеза (пренатальных тестов, в которых исследуются образцы, взятые из матки или плаценты) - НИПТ проводится с использованием образца крови, взятого у беременной матери. Вот почему он известен как неинвазивный.
У матери быстро берут образец крови с помощью иглы и шприца. Затем НИПТ анализирует крошечные фрагменты ДНК в крови, называемые бесклеточной ДНК. Поскольку кровоток матери содержит смесь внеклеточной ДНК из ее собственных клеток, а также клеток, выделенных из плаценты, скрининг позволяет выявить возможные генетические аномалии в ДНК ребенка. Этот процесс не только более удобен для мамы, чем инвазивные процедуры, но и, в то время как БВХ и амниоцентез создают (небольшую) вероятность выкидыша, НИПТ можно провести без какого-либо риска для ребенка. И это очень важно.
Как правило, тест не проводится как минимум до 10-й недели беременности. Это связано с тем, что до этого момента в крови матери может быть недостаточно ДНК из плаценты для выявления хромосомных аномалий плода. Результаты обычно можно получить через 8-14 дней.
Хотя это не является основной целью НИПТ, поскольку тест анализирует ДНК ребенка, результаты вашего теста также могут определить пол вашего ребенка. Это означает, что родители, решившие пройти тестирование НИПТ, могут узнать, ожидают ли они мальчика или девочку примерно на 11-12 неделе беременности, вместо того чтобы ждать 20-недельного ультразвукового исследования.
Что выявляет НИПТ?
Во-первых, важно понимать, что НИПТ - это скрининговый тест, то есть он может определить вероятность наличия у вашего ребенка хромосомной аномалии. Он не может однозначно сказать, есть ли у ребенка аномалии или нет. (Для этого вам понадобится БВХ или амниоцентез.)
Различные тесты НИПТ могут выявить различные хромосомные нарушения, но большинство из них выявляют синдром Дауна, трисомию 13 (синдром Патау) и трисомию 18 (синдром Эдвардса). Кроме того, некоторые тесты могут выявлять:
- Трисомию 16
- Трисомию 22
- Триплоидный синдром — это происходит, когда ребенок рождается с дополнительным набором хромосом в своих клетках
- Анеуплоидия половых хромосом — это происходит, когда ребенок рождается с аномальным количеством половых хромосом, что может привести к таким расстройствам, как синдром Тернера и синдром Клайнфельтера
- Расстройства, вызванные делецией хромосом, например синдром Прадера-Вилли
- Нарушения, связанные с одним геном
Кому следует пройти НИПТ?
Врачи обычно рекомендуют тестирование НИПТ женщинам, беременность которых считается с высоким риском развития хромосомных аномалий.
Беременность может быть отнесена к группе высокого риска, если:
- Матери (или донору яйцеклеток) 35 лет и старше
- У женщины уже были аномальные результаты пренатального скрининга
- На УЗИ была обнаружена аномалия развития плода
- У одного из родителей хромосомная аномалия
- У матери была предыдущая беременность с хромосомной аномалией
Тем не менее, у всех женщин в любом возрасте есть шанс родить ребенка с врожденным дефектом, и именно поэтому многие будущие мамы, которые не попадают в эти категории, соглашаются на неинвазивное пренатальное тестирование.
С другой стороны, женщины с высокой степенью риска беременности могут отказаться от скринингового теста, если они считают, что его результаты не повлияют на то, будут ли они продолжать беременность. Когда будущие родители рассматривают вариант НИПТ, они могут захотеть сначала потратить некоторое время на размышления о том, какая информация будет полезной и расширяющей их возможности во время беременности. Термин "здоровый ребенок" имеет разное значение для разных людей, и НИПТ может дать родителям больше или меньше информации о здоровье их малыша, чем они хотят.
Насколько точен тест НИПТ?
Точность теста НИПТ зависит от того, что вы хотите узнать из теста. Вероятность того, что синдром Дауна будет обнаружен с помощью НИПТ, составляет 99 процентов. Хотя НИПТ является очень хорошим скрининговым тестом на трисомию 21 (синдром Дауна) и трисомию 18, он не так хорош для трисомии 13 и аномалий половых хромосом. Некоторые исследования показали, что частота выявления трисомий 18 и 13 составляет 96,3% и 91% соответственно.
Важно понимать, что НИПТ не является диагностическим тестом и может давать ложноположительные результаты, ложноотрицательные результаты и, возможно, более запутанные результаты. Частота ложноположительных результатов (когда тест неправильно определяет состояние) при трисомии 21, 18 и 13 невелика — менее 1 процента, но будущие родители должны знать, что у теста есть ограничения и что определенные факторы могут увеличить вероятность неточных или ошибочных результатов.
Тестирование НИПТ также может быть менее эффективным, если вы:
- Беременны двойней или многоплодием
- Страдаете ожирением
- Использовали донорскую яйцеклетку, чтобы забеременеть
- Срок беременности менее 10 недель
- Принимаете определенные препараты, разжижающие кровь
Преимущества и риски НИПТ
Поскольку неинвазивное пренатальное тестирование, как правило, очень эффективно, нормальный результат может стать огромным облегчением для будущих родителей. Они могут решить отказаться в будущем от проведения БВХ и амниоцентеза, поскольку незначительный риск выкидыша может больше не стоить того. Если родители получают нормальные результаты НИПТ, существует очень низкая вероятность (обычно менее одного процента) того, что у их ребенка позже будет диагностировано одно из состояний, включенных в НИПТ.
С другой стороны, положительный результат также может придать сил будущим мамам и папам. Некоторым родителям может быть полезно узнать больше об этом заболевании, подготовиться к воспитанию ребенка с проблемами со здоровьем или инвалидностью, составить другие планы на беременность (например, прервать беременность) или начать возможное лечение раньше после рождения.
Тестирование НИПТ является неинвазивным, поэтому нет никаких физических рисков для мамы или ребенка, но НИПТ может вызвать эмоциональное беспокойство. Некоторые люди могут опасаться ложноположительного результата или даже ожидания результатов скрининга, что может вызвать значительный стресс и беспокойство. Это следует учитывать при принятии решения о том, подходит ли тест НИПТ вам и вашей семье. Если вы не уверены, поговорите со своим врачом или генетическим консультантом о том, будет ли вам полезно знать о статусе риска для вашего ребенка при подготовке к появлению ребенка.
Как интерпретировать результаты НИПТ
Помните: НИПТ - это скрининговый тест, а не диагностический. Положительный результат не означает, что ребенок на 100 процентов родится с хромосомными нарушениями, а отрицательный результат не является гарантией того, что ваш ребенок родится без генетических или хромосомных отклонений. Вот почему будущим родителям важно избегать необратимых действий, таких как прерывание беременности, основываясь только на результатах НИПТ. Если вы получите положительный результат скрининга НИПТ, вам обязательно следует пройти диагностические тесты для подтверждения результатов.
Сколько стоит тест НИПТ?
Тест НИПТ становится все более доступным для беременных женщин. У многих лабораторий есть гибкие программы, которые могут помочь снизить стоимость НИПТ, которая может варьироваться от 20 до 50 тысяч. Если у вас есть какие-либо вопросы о том, сколько вы заплатите за тест НИПТ, попросите своего лечащего врача направить вас в проверенную лабораторию. Они должны быть в состоянии предоставить вам приблизительную стоимость в соответствии с вашей ситуацией.
Какой тест НИПТ является лучшим?
Нет единого правильного ответа! Возможно, вы слышали о некоторых вариантах теста НИПТ. При определении того, какой тест НИПТ лучше всего подходит для вас, ваш врач примет во внимание определенные факторы, в том числе ваш возраст, вес, использовалась ли донорская яйцеклетка, и на что указывает тест (разные тесты могут выявлять разные отклонения). Вместе вы и ваш врач (или ваш генетический консультант) можете определить, какой тест НИПТ лучше всего подходит для вас и вашего плана беременности.
Пожалуйста, обратите внимание: содержащиеся материалы и информация в данной статье не являются медицинскими советами или диагнозами, и не должны использоваться в качестве таковых. Вам всегда следует проконсультироваться с квалифицированным врачом или медицинским работником о ваших конкретных обстоятельствах.