В предыдущих статьях мы познакомились с крайне редкими генетическими заболеваниями. Но есть заболевания, которые, несмотря на пометку «редкие», случаются чаще других из той же группы. И вместе с тем многие о них даже не слышали.
Мышечная дистрофия
Мышечные дистрофии (МД) - это группа генетических заболеваний, для которых характерны прогрессирующая мышечная слабость и дегенерация мышц. Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД), наиболее распространенное из этих заболеваний, в основном поражает маленьких мальчиков, симптомы МДД обычно проявляются в четырехлетнем возрасте.
Несмотря на относительную редкость, только в США около 250 000 человек живут с тем или иным типом МД. Эти пациенты нуждаются в постоянном комплексном уходе, связанном как с подвижностью, так и с респираторной поддержкой. Очень важно выявить симптомы этого заболевания на ранней стадии - тогда у врачей есть шанс оказать ребенку реальную помощь: улучшить качество жизни и замедлить прогрессирование заболевания.
Лекарства от мышечной дистрофии, к сожалению, до сих пор не существует, и связанные с ним повреждения мышц невозможно устранить, но есть надежда на генную терапию. В теории, в будущем, врачам станет доступна технология, которая позволит заменить мутировавшие гены юных пациентов здоровыми копиями до того, как болезнь начнет прогрессировать.
Серповидноклеточная анемия
Серповидноклеточная анемия - генетическое заболевание крови, которое приводит к тому, что красные кровяные тельца приобретают серповидную форму, вызывая болезненные эпизоды или «кризисы», повреждение органов и повышенный риск заражения.
Как и в случае с мышечной дистрофией, раннее вмешательство и регулярный мониторинг имеют решающее значение для лечения симптомов и поддержания качества жизни. Приступы боли при этом заболевании могут быть вызваны определенными повседневными факторами, включая стресс, обезвоживание, употребление алкоголя и табака и даже другие источники боли. Так как пациенты могут сами непосредственно влиять на эти триггеры, то для врачей очень важно начать как можно раньше обучать пациентов «правильному» поведению и особенностям жизни с заболеванием.
Помимо обучения и внесения изменений в образ жизни, чтобы избежать провоцирующих факторов, как и в предыдущем случае, генная терапия является одним из наиболее многообещающих источников облегчения состояния пациентов. Уже сейчас в частично экспериментальном лечении используются стволовые клетки крови пациента, которые помогают его организму вырабатывать функциональные красные кровяные тельца и уменьшать или устранять болевые приступы.
Первичный билиарный холангит
Первичный билиарный холангит (ПБХ) является редким аутоиммунным заболеванием, при котором организм человека постепенно повреждает и в конечном итоге разрушает желчные протоки в печени. Со временем этот процесс приводит к циррозу печени и другим симптомам, таким как зуд, сухость глаз и рта, а также повышает уровень холестерина.
ПБХ чаще всего поражает женщин старше 40 лет и, как и другие заболевания, которые мы рассмотрели ранее, лучше всего поддается лечению при раннем выявлении. Специалисты-гепатологи обычно могут диагностировать заболевание с помощью анализа крови, но может потребоваться медицинский осмотр или более тщательное обследование печени.
В настоящее время от ПБХ нет лекарств, но урсодезоксихолевая кислота может уменьшить повреждения печени, если принимать ее в качестве раннего лечения. В самых крайних случаях может потребоваться пересадка печени.
Муковисцидоз
И вновь генетическое заболевание: муковисцидоз в первую очередь поражает дыхательную и пищеварительную системы, затрудняя очистку легких и желудочно-кишечного тракта от слизи. Пациенты страдают от частых легочных инфекций, затрудненного дыхания и дефицита питательных веществ, что затрудняет повседневную жизнь и переносимость физических нагрузок.
Воздействие муковисцидоза на весь организм требует от медицинских работников применения междисциплинарного подхода к лечению, уделяя особое внимание уходу за дыхательными путями, правильному питанию и физиотерапии. Лечение включает в себя широкий спектр лекарств от таких симптомов, как респираторные инфекции и скопление слизи, методы очистки дыхательных путей и изменение образа жизни пациента.
Достижения в лечении муковисцидоза и ранней диагностике этого заболевания (скрининг новорожденных становится все более распространенным) значительно увеличили продолжительность жизни пациентов. Лишь генная терапия, сейчас - наука будущего, сможет найти быстрый и эффективный способ справиться с муковисцидозом раз и навсегда, но на данный момент такие пациенты находятся на пожизненном лечении.
Болезнь Хантингтона
В отличие от других редких заболеваний из этого списка, болезнь Хантингтона является нейродегенеративным заболеванием. Унаследованная от одного из родителей болезнь Хантингтона вызвана дефектным геном, который заставляет нейроны головного мозга разрушаться и отмирать, что приводит к постепенному снижению мышечной координации, когнитивных способностей и психического здоровья.
Для таких пациентов крайне важно постоянное внимание медицинских специалистов для наблюдения за симптомами. Эффективная междисциплинарная команда из неврологов, специалистов по поведенческому здоровью и физиотерапевтов в дополнение к врачам первичной медицинской помощи - вот что нужно тому, кто страдает от болезни Хантингтона, для эффективной ежедневной борьбы с симптомами заболевания. По мере прогрессирования заболевания большинству пациентов требуется сиделка с медицинским образованием на неполный или полный рабочий день, для помощи больным в их повседневной жизнедеятельности.
Хотя болезнь Хантингтона неизлечима, генная терапия и лечение стволовыми клетками могут помочь снизить выработку мутантного белка, ответственного за дегенеративные эффекты заболевания. По мере развития исследований эти методы лечения могут в конечном итоге привести к полному выздоровлению.
Остается ждать, пока генная терапия будущего сможет найти новые, уникальные и эффективные, методы лечения заболеваний, которые сегодня называют редкими и неизлечимыми - а уже возможно завтра те же самые заболевания станут лишь проблемой нескольких визитов к врачу.