Одно из главных проявлений гемофилии – это повышенная кровоточивость, связанная с дефицитом факторов свертывания крови. У здоровых людей при травме сосудов немедленно запускается каскад свертывания, что приводит к образованию тромба и остановке кровотечения.
А у пациентов с гемофилией этот процесс нарушен из-за недостатка фактора свертывания, поэтому даже мелкие бытовые травмы или ушибы могут сопровождаться сильным кровотечением, которое сложно остановить.
1.Повторяющиеся кровотечения
Кровотечения могут быть наружными и внутренними. Зачастую они могут возникать спонтанно, без видимых причин. Иногда они появляются даже на фоне лечения препаратами, содержащими факторы свертывания, если доза недостаточна, нарушен режим введения, или возникло осложнение заместительной терапии (в организме начал вырабатываться ингибитор, нейтрализующий вводимый препарат).
Также это возможно при индивидуальных особенностях организма. Опасность кровотечения зависит и от степени тяжести гемофилии, и от места возникновения, и от того, насколько быстро удается его остановить. Тяжелые кровотечения приходится останавливать в стационаре, пациент вынужден находиться там от нескольких дней до нескольких недель.
2. Боль (неизбежный спутник кровотечений)
Боль — частая проблема при гемофилии. Она чаще всего возникает в суставах, если из-за кровоизлияния в их полости скапливается кровь (так называемый гемартроз). А также в мышцах или мягких тканях, когда образуются гематомы.
При этом человек испытывает острую боль в суставе, которая не позволяет ему двигаться и способна посадить в инвалидное кресло. Наиболее опасны кровоизлияния в мозг, внутренние органы, в области шеи (горла), а также образование гематом в местах, где они могут нанести ущерб сосудам и нервам, то есть в области крупных нервных сплетений с обильным кровоснабжением (например, подвздошная и икроножная мышцы). Человек ощущает боль, дискомфорт, чувство распирания, движения в пораженных конечностях резко ограничиваются.
Болевые ощущения возникают из-за того, что ткани пропитываются кровью, отекают, сдавливают и раздражают болевые рецепторы. Они посылают импульсы в мозг, формируется болевое ощущение. Боль может быть тупой, ноющей, давящей или распирающей, в зависимости от очага.
Становится сложнее вести привычную жизнь. Любые болевые ощущения при гемофилии могут быть связаны с кровоизлиянием, и чем они чаще, тем больше человек испытывает боль. Поэтому важно вовремя консультироваться с лечащим врачом.
3. Ограничение движения (вследствие поражения суставов)
Гемартрозы и их осложнения в форме деформирующих артрозов – это частая проблема пациентов с гемофилией. Кровотечения в полость сустава могут возникать внезапно – например, после пробуждения утром человек замечает, что сустав опух, покраснел, а движения причиняют боль.
Естественно, из-за боли и отека подвижность существенно ограничивается, а наличие крови и воспаления в суставе постепенно приводит к разрушению хряща и костной ткани, нарушению структуры и деформации суставов. Все это затрудняет движение и сопровождается болью. Для того, чтобы предотвратить изменения в суставах, важно своевременно проходить полноценное лечение и соблюдать рекомендации по профилактическому введению препаратов.
В случае, если уже произошли необратимые изменения в суставах, пациентам с гемофилией приходится делать эндопротезирование, чтобы снова двигаться. Но у такой операции повышенный риск осложнений (кровотечения, инфекции).
4. Ограниченный венозный доступ как у детей, так и у взрослых пациентов
Препараты для остановки кровотечений, как правило, вводят внутривенно. Этот же способ введения используют и для поддерживающего, профилактического лечения гемофилии. Если пациент находится в стационаре, препараты вводят опытные медики — они могут сделать инъекцию быстро и относительно безболезненно.
Но для ребенка это в любом случае стресс, поэтому он может плакать и вырываться. При гемофилии это дополнительный травмирующий фактор. Конечно, дети постепенно привыкают к уколам, но дома могут возникать сложности, особенно если приходится делать инъекцию экстренно, иногда посреди ночи. Препараты могут вводиться в большом объеме, тут даже взрослому сложно обойтись без помощи близких. Если это ребенок, задача усложняется.
Для людей с тяжелой формой гемофилии выходом становится венозный катетер, который устанавливают на продолжительное время. Но за катетерами нужен специальный уход — промывка, наложение повязок. Всегда есть риск инфицирования, тромбирования самого катетера, тогда его придется заменить или временно удалить. От частых уколов вены страдают, становится все сложнее выполнять инъекции, менять шприцы. Труднее всего приходится людям, которые делают инъекции самим себе.
5. Частота внутривенных инъекций для введения препаратов
Препараты для поддерживающего лечения вводят в режиме от одной инъекции в неделю до 3-4 раз в сутки. Если же развиваются кровотечения, препарат нужно вводить до нескольких раз в день. Это серьезная проблема, так как у некоторых пациентов бывают осложнения терапии – формирование ингибиторной формы болезни.
При этом в организме вырабатываются антитела к замещающему фактору свертывания. Прежние дозы, которые вводились для остановки кровотечений, уже не работают так же эффективно. В этом случае приходится колоть большие дозы лекарств (с 40 ЕД до 100-300 Ед/кг/сутки) несколько раз в день. И нет гарантии, что это поможет. Развитие этой формы гемофилии – тяжелое испытание для пациента.
6. Ограничение мобильности
В повседневной жизни люди с гемофилией могут сталкиваться с определенными трудностями. Поездки далеко от дома – это целая проблема. Препарат для введения должен храниться в холодильнике, при постоянной температуре. Плюс, при себе всегда необходимо иметь набор шприцов, антисептиков. Все это создает неудобства даже при поездке с друзьями на дачу.
Многие гемофилики вынуждены сидеть дома, изолироваться от общества, любые поездки для них – это сбор лекарств в сумку-холодильник и предварительный поиск больниц в месте назначения. Это важно потому, что любая травма – это риск серьезного кровотечения, с которым самостоятельно справиться порой просто невозможно.
7. Вопросы экономической независимости
У взрослых мужчин, болеющих гемофилией, есть серьезные социальные проблемы. Из-за некоторых ограничений у них могут возникать сложности с устройством на работу. Работодатели не заинтересованы в том, чтобы работник часто и надолго брал больничный, а лечение порой может длиться до нескольких недель. Кроме того, могут возникать трудности, если работа связана с частыми командировками, дальними перелетами и междугородними поездками. Это приводит к тому, что мужчинам с гемофилией зачастую сложно обрести финансовую независимость.
8. Сложности в личной жизни
Для молодых мужчин гемофилия – это серьезная проблема, которая мешает устроить личную жизнь. Далеко не каждая женщина захочет вступать в отношения с партнером, у которого есть проблемы со здоровьем, всегда есть риск передачи заболевания потомкам.
Кроме того, при гемофилии возможны и интимные проблемы – эректильная дисфункция, ограничение активности из-за болезненности суставов и риска кровотечений. Ограничение мобильности, круга общения, невозможность длительных и дальних поездок также может накладывать отпечаток на характер и создавать трудности в построении отношений.
9. Ограничение образа жизни и социализации детей с гемофилией
Рождение ребенка с гемофилией – это непростое испытание для родителей. С раннего возраста из-за риска травм и кровотечений такому малышу требуется особый уход, его придется ограничивать в физической активности, подвижных играх и общении с другими детьми.
А затем появляются еще и проблемы с образованием. Некоторым приходится часто пропускать занятия в школе и переходить на домашнее обучение. Родители буквально привязаны к ребенку – времени на себя у них практически не остается.
10. Ограничения в спорте
Сегодня здоровый образ жизни очень популярен. Но многие пациенты с гемофилией не могут его себе позволить. Активные занятия спортом — риск травм и кровотечений, вызывающих деформации суставов и ограничение подвижности. Поэтому врачи запрещают профессиональные занятия спортом, упражнения на снарядах, а также контактные виды спорта, игры с мячом.
Пациентам рекомендованы лечебная гимнастика, плавание, терренкур, то есть упражнения, способствующие развитию мускулатуры, защите суставов и общему укреплению организма. Да, некоторые из людей с гемофилией, обладающие недюжинной силой воли, достигают определенных успехов в спорте.
11. Коммуникация с врачом
При развитии серьезных осложнений и формировании нечувствительности к факторам свертывания у многих пациентов опускаются руки. Они считают, что врач предлагает им только постоянные уколы и серьезные ограничения в жизни, а не помогает в решении проблем.
Но до недавнего времени не было альтернатив регулярному введению факторов свертывания, чтобы предотвращать кровотечения. Но сегодня появился препарат нового поколения для подкожного введения, который помогает снизить риски кровотечений.