За пару месяцев до этого уже в конце рабочего дня я получила сообщение с просьбой о помощи. Писала молодая женщина. На первом скрининге у плода было обнаружено значительное увеличение толщины воротникового пространства (ТВП). В остальном по анатомии плода и биохимическим маркерам все было хорошо. При комбинированном анализе в специальной программе расчета риска первого триместра риск по частым хромосомным болезням оказался низким. С одной стороны это как-то успокаивало, с другой – не давала покоя ТВП. Конечно, она уже знала, что увеличение воротникового пространства у плода в 12 недель – это не только риск синдрома Дауна. Такая находка может быть проявлением более сложной генетической патологии. Срок беременности на момент нашего знакомства был уже около 14 недель.
После своего первого скрининга она прошла еще несколько консультаций и ультразвуковых исследований, думала о том, чтобы сделать неинвазивный тест – НИПТ для исключения генетических проблем. Однако, узнала, что НИПТ имеет ограничения, и в случае значительного увеличения ТВП, не показан.
Во время того вечернего разговора по телефону мы обсуждали инвазиную процедуру с последующим глубоким анализом хромосом. Еще я сказала, что с таким большим воротниковым пространством я обычно рекомендую осмотр ребенка в 16 недель беременности, чтобы исключить аномалии развития, которые могли быть не видны на первом скрининге.
Через пару недель мы встретились у нас в клинике. Малыш визуально был в полном порядке, и даже большое воротниковое пространство разрешилось и выглядело вполне позитивно. Однако, мы знаем, что даже исчезновение ТВП со сроком беременности не уменьшает потенциальных рисков генетической патологии у плода. Поэтому мы снова вернулись к разговору об инвазивной процедуре.
Потом она заболела ОРЗ, ларингит и пр., что не редкость для таких ситуаций. В состоянии стресса некоторые наши мамочки начинают заболевать «простудой». А поскольку все острые состояния являются противопоказанием для инвазивной процедуры, провести мы ее не могли. Так прошел еще 1 месяц. Она поделилась со мной, что никто кроме мамы не знает о беременности. Из-за неприятной находки они опасались делиться радостью с близкими.
Я была полностью удовлетворена результатами 2 скрининга. А еще через несколько дней мы все же сделали пункцию, чтобы взять немного околоплодной жидкости для анализа. Материал был направлен на сложный генетический анализ, который позволяет оценить мельчайшие подробности строения хромосом. Ведь даже утра маленькой части хромосомы может привести к большой трагедии. Ожидание получения ответа занимает примерно 10 дней.
Однако, в день проведения контрольного УЗИ, ровно через 1 неделю после пункции, буквально за 5 минут до ее прихода мы получили ответ генетика – хромосомного дисбаланса не выявлено!
Мы настолько сроднились с ней, что все сотрудники буквально прыгали от радости за нее.
Она взяла листочек с заключением и заплакала.
Малыш после пункции был в полном порядке.
Потом прямо из клиники был звонок маме, что с крохой все хорошо и можно придумывать имя и покупать приданное.