Недавние исследования показывают, что некоторые генетические мутации могут играть большую роль в нашем интеллекте и даже в том, как мы учимся в школе. Учёные обнаружили, что если в нашем ДНК есть особые повторяющиеся участки — «неправильные копии» определённых генов, это может стать причиной того, что люди с такими мутациями реже заканчивают школу, получают дипломы и чаще сталкиваются с умственными или физическими проблемами. Иногда эти повторяющиеся участки в ДНК, называемые тандемными повторами, начинают увеличиваться, и это может вызвать проблемы. Некоторые такие изменения называют экспансией тандемных повторов.
Что такое экспансия тандемных повторов?
Это явление является причиной более 50 генетических заболеваний с доминантным наследованием, известных как «болезни экспансии». Среди них выделяется синдром ломкой Х-хромосомы, одна из самых распространенных генетических причин умственной отсталости и расстройств аутистического спектра.
В последнее время ученые обратили внимание на связь между тандемными повторами в генах и когнитивными нарушениями. Специалисты из Медицинского центра Маунт Синай в Нью-Йорке проанализировали более 24 видов таких мутаций, чтобы выяснить, как они влияют на интеллектуальные способности.
Исследования и открытия
Для того чтобы исследовать влияние экспансий тандемных повторов на здоровье, ученые использовали некоторые методы, которые стоит разобрать поподробнее:
Представьте, что все наши гены — это как длинные книги, которые содержат инструкции для построения и работы нашего организма. Но иногда на этих книгах могут быть “пометки” или “ярлыки”, которые говорят клетке, какие части книги читать, а какие — нет. Эти “пометки” называются метками метилирования.
Метилирование — это процесс, при котором на определенные участки ДНК прикрепляются маленькие химические группы (метильные группы), которые могут “выключать” или “включать” активность генов. Например, это может повлиять на то, как клетки работают, и какие заболевания могут развиваться.
Метиломное профилирование — это метод, с помощью которого ученые изучают, какие именно участки нашей ДНК были “помечены” метильными группами.
Теперь представь, что у тебя есть особая кодировка для каждого человека, которая определяется последовательностью его ДНК. Генотипирование — это процесс, когда ученые исследуют эту “кодировку”, чтобы понять, какие именно гены есть у человека, и какие из них могут быть изменены или мутированы.
Как это влияет на людей?
После проведения исследований ученые выяснили, что люди с таким типом мутации часто сталкиваются с проблемами в обучении. Они не могут достичь таких же успехов в учебе, как другие, и реже получают высшее образование. Также такие люди могут быть ниже ростом, иметь слабые лёгкие или даже особенные предпочтения в отношении алкоголя.
В одном из исследований показали, что люди с этим изменением в генах значительно реже получают университетские дипломы, а также у них часто возникают проблемы с физическим здоровьем.
Почему это важно знать?
И хотя эти генетические изменения могут повлиять на развитие, важно помнить, что это не приговор! Даже если у кого-то есть такие мутации, они могут не проявиться, а их влияние может быть минимальным. У некоторых людей с такими мутациями вполне нормальный уровень интеллекта и успешная карьера.
Учёные предполагают, что таких мутаций в популяции гораздо больше, чем мы думаем. Они рекомендуют проводить тесты на эти генетические изменения, особенно если кто-то сталкивается с необъяснимыми проблемами в обучении.
Источник:
Jadhav B. et al. A phenome-wide association study of methylated GC-rich repeats identifies a GCC repeat expansion in AFF3 associated with intellectual disability // Nature Genetics. 23 September 2024.