Ретроспективное когортное исследование Опытная группа: 83 пары с аномалиями половых хромосом, прошедшие ПГТ в период с 2013 по 2023 год Контрольной группа: 166 пар с нормальным кариотипом, которым было проведено преимплантационное генетическое тестирование на моногенные нарушения (ПГТ-М). Сравнивали результаты программ и дальнейшие исходы беременностей. В общей сложности 302 эмбриона были подвергнуты биопсии в парах с аномалиями половых хромосом, а 761 эмбрион - в контрольной группе в их первых циклах ПГТ-М Частота эуплоидии эмбрионов была ниже, а частота анеуплоидии половых хромосом - выше в парах с аномалиями половых хромосом, поэтому пациентам с аномалиями половых хромосом рекомендуется проведение ПГТ
Предыстория:
- Аномалии половых хромосом можно разделить на две категории: структурные аномалии (делеции, дупликации, к примеру) и числовые аномалии (лишние или отсутствующие X или Y хромосомы, что приводит к синдрому Тернера (45, X), синдрому Клайнфельтера (47, XXY) и тд)
- У пациентов с аномалиями половых хромосом часто наблюдаются нарушения репродуктивной функции, повышенный риск аномалий эмбриона, потери беременности и пороков развития плода.
- Несмотря на ранее проведенные исследования, недавняя работа Li et al. поставила под сомнение необходимость и преимущество ПГТ у пациентов с аномалиями Х-хромосомы, ссылаясь на сопоставимые показатели живорождения у пациентов, прошедших ПГТ, и у тех, кто проходил обычные циклы ЭКО/ИКСИ.
Что сделали?
Ретроспективное когортное исследование
Опытная группа: 83 пары с аномалиями половых хромосом, прошедшие ПГТ в период с 2013 по 2023 год
Контрольной группа: 166 пар с нормальным кариотипом, которым было проведено преимплантационное генетическое тестирование на моногенные нарушения (ПГТ-М).
Сравнивали результаты программ и дальнейшие исходы беременностей.
В общей сложности 302 эмбриона были подвергнуты биопсии в парах с аномалиями половых хромосом, а 761 эмбрион - в контрольной группе в их первых циклах ПГТ-М
Что выяснили:
- Не было выявлено существенных различий в количестве извлеченных ооцитов, частота оплодотворения, количестве бластоцист.
- Уровень эуплоидии эмбрионов был ниже (58,94% против 65,44%, P = 0,048,), а уровень анеуплоидии половых хромосом был выше в парах с аномалиями половых хромосом по сравнению с контрольной группой (6,62% против 2,63%, P = 0,004).
- Единственным фактором, связанным с аномалиями половых хромосом у эмбрионов, было наличие аномалий половых хромосом у родителей (P = 0,024).
- Другие факторы, такие как возраст матери, ИМТ и АМГ, оказывали незначительное влияние на аномалии половых хромосом эмбрионов
- Исходы беременности, включая клиническую беременность (48,57% против 57,25%, P = 0,305) и живорождение (47,14% против 52,90%, P = 0,465), были сходными между двумя группами в их первых циклах переноса эмбрионов.
Что извлекаем для себя?
Частота эуплоидии эмбрионов была ниже, а частота анеуплоидии половых хромосом - выше в парах с аномалиями половых хромосом, поэтому пациентам с аномалиями половых хромосом рекомендуется проведение ПГТ