В 2013 году американская актриса Анджелина Джоли, зная свою отягощению наследственность настояла на генетическом тестировании.
Мама Анджелины Джоли Мишель Бертран скончалась в возрасте 56 лет, у нее был диагностирован рак яичников и рак молочной железы, бабушка по материнской линии так же болела раком яичников.
🧬У актрисы Анджелины Джоли была выявлена мутация в гене BRCA1.
Актриса решилась и ей выполнили профилактическую операцию по удалению молочных желез с последующей реконструкцией силиконовыми имплантантами.
В 2015 году Анджелине удалили яичники и маточные трубы.
Хирургические вмешательства были проведены с целью снизить риск развития рака яичников и рака молочной железы.
❗️При обнаружении мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 у женщины риск развития рака молочной железы и/или яичников составляет от 50 до 90%.
📰Публичное признание Джоли привело не только к тому, что женщины с предрасположенностью к раку молочной железы стали чаще прибегать к профилактической мастэктомии. Важным результатом ее откровений стало то, что связь между генетикой и злокачественными новообразованиями стала признаваться все шире.
💻По мере того, как информация об операциях, которые перенесла Анджелина Джоли распространялась по миру, в большинстве развитых стран было документально зафиксировано стремительное увеличение спроса на BRCA-тестирование.
‼️Профилактическая аднексэктомия
(удаление маточных труб и яичников) на
85-90% снижает риск развития рака яичников, маточных труб, брюшины.
✔️широко используется в зарубежных странах
✔️законодательно не регламентировано в России
🔴🔴Двусторонняя простая мастэктомия - наиболее эффективный метод снижения
риска РМЖ среди носителей мутаций в данных генах. Риск снижается на 90%.
Кому показано тестирование🧬
ВСЕМ, если у кого-то из родственников в семье УЖЕ ВЫЯВЛЕНА мутация в генах BRCA.
Женщинам с установленным диагнозом РМЖ при наличии условий:
🔹возраст на момент установки диагноза менее 45 лет,
🔹возраст на момент установки диагноза менее 50 лет и присутствии наличия одного и более из следующих признаков: наличие опухоли молочной железы в анамнезе, наличие кровной родственницы с РМЖ в любом возрасте, наличие не менее одного родственника с раком поджелудочной железы, наличие не менее одного близкого родственника с раком предстательной железы и в случаях, когда семейный онкологический анамнез НЕИЗВЕСТЕН❗️
🔹возраст на момент диагноза менее 60 лет в сочетании с «трижды негативным» фенотипом опухоли,
🔹опухоль выявлена в любом возрасте и присутствует один и более из следующих признаков: наличие не менее одной родственницы с РМЖ в возрасте менее 50 лет, наличие не менее двух родственниц с РМЖ в любом возрасте, наличие на менее одной родственницы с РЯ, наличие не менее двух родственников с раком поджелудочной железы и/или раком предстательной железы, наличие родственника-мужчины с раком грудной железы, принадлежность к популяции евреев-ашкенази.
Всем женщинам с РЯ, не зависимо от семейной истории опухолей.
Всем мужчинам с раком грудной железы.
Всем мужчинам с раком предстательной железы.
Всем пациентам с раком поджелудочной железы.
🚨У ЗДОРОВЫХ ЛИЦ при наличии близких родственников с любыми из выше перечисленных критериев или наличии :
〰️одной родственницы третьей степени родства с РМЖ или РЯ,
〰️две близких родственницы с РМЖ и/или РЯ.
👩🏼⚕️При отсутствии диагноза злокачественной опухоли анализ на наследственные мутации BRCA1/2 можно сдать по своей инициативе практически в любой частной лаборатории.🧪
🧬Анализ выполняется методом ПЦР, позволяет выявить 8 наиболее распространенных мутаций в славянской популяции. Вероятность наличия мутации у человека с отягощенной наследственным фактором составляет до 10%.
Для анализа у пациента берётся венозная кровь, срок выполнения до 12 рабочих дней!
Стоимость анализа доступна для всех категорий граждан.
Исследовать всю структуру этих генов позволяет метод ПОЛНОЭКЗОМНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ НОВОГО ПОКОЛЕНИЯ (NGS).
Полноэкзомное секвенирование – это секвенирование всех белок-кодирующих генов человека (приблизительно 20 000),
а секвенирование экзома с клинической целью – это секвенирование порядка 5000 генов, про которые на настоящий
момент известна ассоциация с генетическими болезнями или признаками.
Это расширенный анализ на большинство известных на данный момент генетических мутаций, которые увеличивают риск заболеть наследственным раком!
Анализ в России проводит лаборатории Гемотест г. Владивосток и Genetico г. Москва, но сдать венозную кровь для анализа возможно во Владивостоке!
Стоимость анализа достаточно высока, срок выполнения анализа может занимать до 2х месяцев!
❗️Для пациентов с установленным диагнозом злокачественной опухоли яичников и/или молочной железы, обследование проводится в Приморском краевом онкологическом диспансере (бесплатно) методом ПЦР и NGS.