Пока не столкнулся, никогда не поймешь: Что такое особенный ребенок. Глядя со стороны на семьи где растут особенные дети, первые эмоции- это сочувствие и страх.
Когда у меня родилась двойня , один из сыновей с диагнозом Синдром Гольденхара. Этот диагноз прозвучал от генетика в отделении реанимации новорожденных стоя возле кювезов с моими детьми. Я будучи сама медиком слышала о нем впервые. Неутешительные прогнозы, куча страхов и непонимание, что делать и как дальше жить, как лечить, куда бежать и многое другое, но об этом расскажу позже в отдельной статье.
Давайте разберемся что за "зверь" Синдром Гольденхара, а поможет нам Всемирная паутина:
Синдром Гольденхара — это редкая врождённая аномалия, при которой изменяются размеры и форма лицевых структур. Обычно изменения локализуются на одной стороне лица, вызывая его асимметрию, но иногда встречается двустороннее поражение.
Данный синдром относится к спектру врождённых аномалий черепа и лицевых структур, имеющих общий термин "краниофациальная микросомия". Под ним понимается уменьшение какой-либо структуры тела в пределах черепно-лицевой области.Другим возможным фактором развития синдрома Гольденхара являются хромосомные аномалии — потеря или удвоение участка хромосомы. Как правило, у людей с этими нарушениями могут наблюдаются такие сочетанные пороки развития, как аномалии сердца, лёгких, почек, конечностей и центральной нервной системы
Синонимы синдрома: окулоаурикулярная дисплазия, фацио-аурикуло-вертебральная ассоциация, синдром 1-й и 2-й жаберных дуг, отомандибулярный дизостоз, гемифациальная микросомия и др. Все это синдром Гольденхара.
Некоторые исследователи полагают, что формированию синдрома способствует нарушение кровотока или внешние повреждающие факторы, Также нельзя исключить роль таких акушерско-гинекологических факторов, как предшествующие аборты, сахарный диабет и ожирение.
Первые описания врождённых аномалий лицевых структур обнаружены в древних письменах, датированных 2000 лет до н. э. В Колумбии и Мексике были найдены древние керамические изделия с изображениями различных вариантов гемифациальной микросомии, в том числе наследственной: на одном из изделий был изображён родитель с ребёнком на руках, которые имели схожие аномалии лица.
Объём дефектов лицевых структур оценивается по классификации OMENS, в которой выделяют пять групп аномалий:
- O — поражение глазницы;
- M — недоразвитие нижней челюсти;
- E — аномалия уха;
- N — вовлечённость нерва;
- S — дефицит мягких тканей.
Степень тяжести данных дефектов определяется по классификации, созданной учёными Pruzansky S. и Kaban L. B.:
- 1 степень — уменьшение нижней челюсти и суставной ямки височной кости с сохранением анатомии других структур;
- 2а степень — деформация ветви нижней челюсти, суставного отростка и суставной ямки, сопровождается дефицитом жевательной мускулатуры, при этом функция височно-нижнечелюстного сустава сохраняется;
- 2б степень — недоразвитие и деформация мыщелка и суставной ямки, при этом височно-нижнечелюстной сустав не функционирует;
- 3 степень — отсутствие ветви нижней челюсти, мыщелка и суставной ямки с выраженным дефицитом мягких тканей на стороне поражения, височно-нижнечелюстной сустав не сформирован
По информации европейской базы данных редких заболеваний Orphanet, все клинические проявления синдрома Гольденхара можно разделить на три группы:
Очень частые (80-99 %):
асимметрия лица;
недоразвитие верхней челюсти;
нарушение слуха;
околоушные выросты (добавочные ушные раковины);
уплощение лицевых скул.
Частые (30-79 %):
аномалии внутреннего и среднего уха;
аномалии позвонков;
аномалии ушных раковин (чаще односторонние), вплоть до недоразвития;
атрезия (заращение) наружного слухового прохода;
микрогнатия;
нарушение грудного вскармливания;
нарушение речи;
расщелина нёба и/или верхней губы (заячья губа).
Редкие (5-29 %):
агенезия мозолистого тела (отсутствие проводящих путей между правым и левым полушариями);
отсутствие одной или двух почек;
аномалии гортани;
аномалии рёбер;
недоразвитие или отсутствие глаза, больших пальцев кистей;
атрофия коры головного мозга;
аутизм;
вентрикуломегалия (увеличение мозговых желудочков);
недоразвитие лёгких;
аномалия расположения почек;
недоразвитие части верхнего века (колобома);
аномалия гортани и трахеи;
макростомия (незаращение уголка рта);
мышечная гипотония (слабость);
нарушение зрения;
низкий рост;
пороки сердца (тетрада Фалло, дефект межжелудочковой перегородки);
сколиоз;
трахеопищеводный свищ;
умственная отсталость.
После ознакомления с данной статьей стало страшно от того что аномалии могут быть по всему организму маленького ребенка, опасения были не напрасными наш сын с очень редкий процент. Многие знакомые и друзья говорили откажись- это обуза, у тебя есть здоровые дети и здоровый двойняшка, дети никогда не примут и много других неприятных и болезненных фраз. Но сердце снималось от мысли что он останется один в этом огромном мире, без любви и ласки мамы и семьи.
Задавая вопрос генетикам почему так? Откуда? Ответ был один: поломка гена, хромосомная аномалия, но при этом ещё и говорили генетика не самая точная наука, смешно правда? . Позже конечно я познакомилась с мамами таких же деток, и поняла что жизнь на этом не заканчивается, и путь не лёгкий впереди. Главное это любовь и внимание к особенному ребенку, тогда его побед будет больше.
PS: Старшие дети приняли особенного братика, и очень его любят. Появление в семье особенного ребенка очень сплотило нашу семью.
#семья#особенныйребенок#