Синдром Жильбера представляет собой распространенное генетическое состояние, характеризующееся легкой и, как правило, доброкачественной гипербилирубинемией, то есть повышенным уровнем билирубина в крови. Это состояние, часто остающееся незамеченным на протяжении многих лет, обычно обнаруживается случайно при проведении рутинных биохимических анализов крови. В отличие от других заболеваний печени, вызывающих желтуху, синдром Жильбера не является следствием воспаления, повреждения или структурных нарушений печени, а скорее обусловлен генетической мутацией, влияющей на метаболизм билирубина.
Билирубин, как известно, образуется в результате распада гемоглобина, белка, содержащегося в эритроцитах. Этот процесс является естественным и непрерывным, но для выведения билирубина из организма требуется его конъюгация, то есть присоединение к глюкуроновой кислоте, что делает его водорастворимым и позволяющим выводиться с желчью и мочой. У людей с синдромом Жильбера наблюдается дефицит фермента уридиндифосфат глюкуронилтрансферазы (УДФ-ГТ), ответственного за этот процесс конъюгации. Фермент помогает перерабатывать билирубин. Когда он работает хуже, билирубин не может правильно выводиться и накапливается в крови, что приводит к гипербилирубинемии.
Симптомы и проявления
Клинические проявления синдрома Жильбера обычно незначительны. Наиболее характерным признаком является легкая желтушность кожи и склер (белков глаз), которая может проявляться периодически, особенно после физического напряжения, голодания, стресса, инфекционных заболеваний или употребления алкоголя. При этом, общее самочувствие пациентов, как правило, не нарушено, и большинство людей не испытывает никаких дискомфортных ощущений. В связи с этим, синдром Жильбера часто диагностируется случайно, когда пациенты обращаются к врачу по другим причинам. Отсутствие явных симптомов, которые могли бы серьезно нарушать качество жизни, не делает его менее важным для понимания.
Стоит ли бояться?
Важно отметить, что, несмотря на генетическую природу, синдром Жильбера не является прогрессирующим заболеванием и не приводит к циррозу печени или другим серьезным осложнениям. Тем не менее, важно понимать, что при наличии синдрома Жильбера, некоторые лекарственные препараты, которые метаболизируются тем же ферментом УДФ-ГТ, могут вызывать токсические эффекты. Поэтому, при назначении медикаментозного лечения врачу необходимо учитывать наличие данного синдрома у пациента.
Как распознать?
Диагностика синдрома Жильбера основывается на результатах биохимического анализа крови, где определяется повышение уровня неконъюгированного билирубина, которое может быть подтверждено генетическим тестированием. Важно, что печеночные пробы, которые оценивают функцию печени, при синдроме Жильбера остаются в норме, что отличает его от других заболеваний печени. Поскольку это генетическое состояние, вылечить его невозможно.
Тем не менее, большинство людей с синдромом Жильбера не нуждаются в специальном лечении, так как их состояние не влияет на продолжительность и качество жизни. Основным аспектом в ведении пациентов с синдромом Жильбера является информирование о природе их состояния и разъяснение, что это не является опасным заболеванием. Рекомендации могут включать в себя избегание провоцирующих факторов, таких как голодание, стресс и интенсивные физические нагрузки, которые могут вызывать временное повышение билирубина. В редких случаях, когда желтуха становится выраженной и вызывает беспокойство у пациента, могут быть назначены препараты, способствующие связыванию и выведению билирубина из организма, но, как правило, это не является необходимостью.
А в предыдущей статье мы рассказывали про
Ставьте ❤️, если интересно!