Начнем с небольшой информационной справки.
Замершая беременность — это беременность, которая перестала развиваться на каком-либо сроке, то есть эмбрион попросту погиб. Причин у замершей беременности может быть множество как со стороны матери, так и со стороны плода.
При этом, со стороны ребенка — это чаще всего врожденные аномалии, в том числе и хромосомные патологии.
Вообще, одна замершая беременность даже не является показанием для глубокого диагностического поиска. Вполне возможно, это просто случайность и причин для этого нет. Ну вернее, они, конечно, есть, но такие, которые не повторяются.
А теперь о пациентке.
Она замужем, 4 раза была беременна и только одна беременность закончилась родами. Остальные замирали на разных сроках. Три — это достаточно много, и, вероятнее всего, причина у них одна и та же, которую предстояло выяснить.
Женщина вместе со своим мужем были обследование на все, что только можно и нельзя. Абсолютно здоровые люди. Оставался последний тест, который может прояснить причину. У обоих супругов были взяты генетические анализы, анализ на кариотип и некоторые другие генетические поломки.
Именно эти анализы показали, что и у нее и у него есть поломка в определенной паре хромосом, которая для них самих никак не проявляется, но сочетание этих двух поломок у плода является, делает его нежизнеспособным.
Семейна пара была отправлена генетику. Стоит уточнить, что у них уже был один здоровый ребенок.
Генетик вынес вердикт, что шанс на рождение здорового ребенка составляет примерно 25%.
Конечно, это цифра ориентировочная. При этом, если такая беременность сохранится, ребенок может родиться с множественными аномалиями развития.
Паре были разъяснены все подробности. Им было предложено проведение процедуры ЭКО с предимплантационной диагностикой, это такое следование, когда перед он проверяет генетически, это дает возможность выбрать только здоровых эмбрионов и посадить их в полость матки. Но все же оставался вариант рисковать и пытаться самостоятельно родить здорового ребенка.
— 25% это же немало. Это значит, что из 4 беременностей 1 закончится здоровым ребенком,— говорила женщина
Все осложнялось еще тем, что такая процедура не была включена в программу ОМС, а значит они сами должны были ее оплатить. Да и сама по себе эта диагностика значительно снижает шансы приживаемости и тоже обладает определенными рисками.
В общем, они посовещались и решили попробовать сами еще раз.
Ну и в этот раз им не повезло: эмбрион замер на 10 неделе беременности.
Учитывая анамнез, после проведения операции выскабливания, эмбрион исследовали на хромосомные патологии и нашли именно те аномалии, которые предполагал генетик.
Паре еще раз рассказали о том, что им стоит либо провести предимплантационную диагностику эмбриона, либо отказаться от совместных детей. Но они решили попробовать еще раз, аргументируя это тем, что это уже 4 замершая беременность и, учитывая 25%, в этот раз им точно повезет.
В этот раз беременность продлилась до 20 недель, но, к сожалению, по УЗИ были обнаружены множественные аномалии развития, которые привели к внутриутробной гибели плода.
Напомню, что шанс рождения ребенка по генетическим подсчетам был около 25%. Но уже 5 беременность заканчивалась трагически.
На этот раз семейная пара все-таки решилась на ЭКО с предимплантационной диагностикой.
После всех необходимых процедур у женщины получилось взять 6 яйцеклеток. Все они оплодотворились, им была проведена диагностика. Из 6 эмбрионов здоров оказался только 1, то есть — это далеко не 25%. Его подсадили. В этот раз женщина благополучно выносила абсолютно здоровую беременность.
То есть, все эти расчеты очень косвенные и 25% от общего количества детей — это не значит, что каждый 4 эмбрион будет здоров. В 25% может попасть и первый и второй и третий и четвертый ребенок.
