44-летней британке Чарли Ролстоун поставили крайне редкий диагноз — аномалию Арнольда-Киари. Долгие годы у нее болела голова, она периодически теряла сознание, но женщина списывала все симптомы на мигрень.
«Я страдала от мигреней с подросткового возраста. Когда я кашляю, у меня возникает очень острая боль в затылке. Это длится всего, может быть, 30 секунд, но этого достаточно, чтобы я схватилась за голову. Я даже не могу кричать или повышать голос без головной боли. Я знала, что у меня были эти симптомы, но считала их нормальными», — рассказывает Чарли.
Лишь три года назад во время одного из тяжелых приступов медики сделали женщине МРТ. Томография показала эпилепсию и аномалию Арнольда-Киари — заболевание, вызванное аномальным строением черепа, из-за которого мозг смещается вниз, в спинномозговой канал. Врачи также обнаружили у британки повреждения головного мозга и аневризму.
«Я не знаю, насколько сильно это заболевание навредило мне, но я рада, что мы обнаружили его сейчас. Этот приступ спас мне жизнь», — говорит пациентка. По ее словам, лекарства облегчили ее состояние, но ей все равно приходится подстраиваться под болезнь — например, меньше сидеть в телефоне.
Аномалия Киари может протекать как с симптомами, так и без них, и признаки зависят от типа заболевания. Для аномалии Киари 1-го типа характерны головные боли, особенно при кашле или чихании, боль в шее, плохая координация движений, онемение рук и ног и трудности с глотанием. Обычно болезнь проявляется в позднем детстве или во взрослом возрасте, хотя оно часто бывает врожденным.
В редких случаях у людей с аномалией Киари могут наблюдаться дополнительные симптомы, в том числе звон или жужжание в ушах, мышечная слабость, замедленный сердечный ритм, искривление позвоночника, связанное с поражением спинного мозга, и затрудненное дыхание. Аномалия Киари 2-го типа обычно связана с миеломенингоцеле — формой расщепления позвоночника, при которой спинномозговой канал и позвоночник не закрываются должным образом до рождения. Симптомы: затрудненное глотание, изменения в дыхании, внезапные движения глазных яблок вниз и слабость в руках.