Основная задача ответственного заводчика — это не только разводить собак, соответствующих стандарту породы, но и, прежде всего, здоровых животных. Здоровье должно быть как психическим, так и физическим.
Для начала мы должны с вами вспомнить из школьного курса по биологии основные принципы наследования. Это поможет лучше понять то, о чём я буду говорить ниже.
Я не буду вдаваться в подробности всех законов Менделя и рассказывать о том, как он разукрашивал горох. Однако стоит вспомнить, что такое аутосомно-рецессивный тип наследования. Понимание этих принципов позволяет нам получать желаемые результаты при разведении собак, а также учитывать вероятность передачи генетических заболеваний.
Аутосомно-рецессивное наследование означает, что собака получает от отца и матери по одной копии нормального (N) или аномального (М) генов, влияющих на генотип этой особи. Таким образом, аутосомно-рецессивное наследование предполагает три генотипа собаки:
N/N – генотип, при котором мутация не обнаружена ни в одной аллели гена. Собака здорова.
N/M – генотип, при котором мутация обнаружена в одной аллели гена, полученной либо от отца, либо от матери. Собака здорова - заболевание не проявится клинически, но такая особь является носителем мутантной аллели гена и может передать её потомкам.
M/M – генотип, при котором мутация обнаружена в двух аллелях гена, полученных от отца и от матери. Собака генетически больна и заболевание с большой вероятностью может проявиться клинически.
Итак, чтобы собака оказалась больна, она должна унаследовать две копии аномального гена: один от матери и один от отца.
Собака, которая наследует только одну копию аномального гена (от матери или от отца) может передать ген потомству, но не будет иметь никаких признаков болезни! Именно такая собака называется носителем.
И далее нам никуда не деться от второго закона Менделя, который можно схематически представить так:
Эти красочные иллюстрации, безусловно, привлекательны, однако важно понимать, что законы наследования предоставляют лишь вероятностную оценку возможного распределения признаков у потомства, но не гарантируют точный результат. В реальности соотношение генотипов в помёте может отличаться от предполагаемого.
Если заводчик планирует использовать собаку в разведении, то ДНК тесты обязательно нужно делать для того, чтобы обеспечить определение несимптоматических носителей. Зная какая собака является носителем, а какая нет (так называемые собаки 'clear'), у заводчиков есть возможность делать сознательный выбор при поиске пары для вязки.
Самое главное при подборе пары важно помнить: один из родителей обязательно должен быть чистым! Передав здоровым потомкам свои гены, он обеспечит им крепкое здоровье, несмотря на то что в некоторых комбинациях щенки могут оказаться носителями.
Знание современного состояния поголовья, предрасположенности породы к определённым заболеваниям, а также разумное тестирование племенных особей на наличие мутаций, вызывающих наследственные заболевания, — это неотъемлемая часть современного разведения чистопородных собак.
Достижения генетики и геномики помогают заводчикам. Для многих моногенных заболеваний собак существуют тесты ДНК для определения носительства. Для каждой породы собак существуют свой ряд обязательных для сдачи генетических тестов.
Вот комплекс для лаготто романьоло, который предлагает нам лаборатория Laboklin. В него входят следующие генетические тесты:
Гиперурикозурия (HUU/SLC), ювенильная эпилепсия (JE), лизосомная болезнь накопления (LSD), Нейроаксиальная дистрофия (NAD), Прогрессирующая атрофия сетчатки (prcd-PRA) и furnishing.
В настоящее время европейские заводчики лаготто романьоло подвергают сомнению тест на прогрессирующую атрофию сетчатки (PRA) для этой породы собак. Они утверждают, что этот тест не является специфичным для лаготто романьоло, поскольку он основан на тестах, разработанных для пуделей. Однако известно, что лаготто романьоло действительно могут болеть прогрессирующей атрофией сетчатки.
Шведский сельскохозяйственный университет протестировал восемь лаготто (6 из которых страдают от PRA, а 2 здоровы) с помощью коммерческого теста «prcd-PRA», предложенного некоторыми лабораториями (Laboklin и Optigen). Ни один из 8 протестированных лаготто не оказался положительным на prcd-PRA. Таким образом, в настоящее время нет никаких веских оснований рекомендовать делать тест prcd-PRA для лаготто в этих клиниках.
Совет директоров шведского клуба лаготто романьоло связался с Laboklin и Optigen и попросил предоставить подробную информацию о тесте prcd-PRA, применяемым для тестирования лаготто. Но лаборатории сослались на конфиденциальность и не предоставили никакой информации.
Генетические тесты, характерные только для породы лаготто романьоло: ювенильная эпилепсия (JE), лизосомная болезнь накопления лаготто романьоло (LSD).
Также для собак породы лаготто романьоло, участвующих в племенной работе, обязательными являются тесты на гиперурикозурию (HUU/SLC) и furnishing (длина шерсти на морде). Эти заболевания также встречаются и у представителей других пород.
Решение о том, нужно ли делать остальные тесты, которые предлагают лаборатории в комплексе для лаготто романьоло, каждый заводчик принимает самостоятельно.
Давайте разберем все выше названные заболевания подробнее.
Ювенильная эпилепсия лаготто романьоло (JE)
Прежде всего, хочу уточнить: не стоит путать два разных заболевания — ювенильную эпилепсию у лаготто романьоло (JE) и истинную эпилепсию. Это совершенно разные заболевания, которые отличаются по причинам возникновения, симптомам и механизмам передачи по наследству.
У собак породы лаготто романьоло иногда встречается особая форма эпилепсии, которая проявляется уже в раннем возрасте. Эта форма эпилепсии называется ювенильной и передаётся по наследству. Ювенильная - потому что обычно симптомы проявляются на 5-12 неделе жизни щенка, но уже к 4 месяцам, как правило, наступает ремиссия.
Признаки болезни могут быть разными: от лёгкой дрожи и шаткой походки до спазмов и полного паралича, из-за которого собака не может ходить. Во время приступа собака может испытывает тремор всего тела, иногда сопровождающийся нарушением сознания. Приступы могут произойти в любое время дня. После ремиссии собаки часто демонстрируют такие поведенческие особенности, как невнимательность и возбудимость. В редких случаях у питомца могут возникнуть судороги через несколько лет после ремиссии или прогрессирующие неврологические расстройства.
К счастью, генетическое тестирование позволяет подтвердить наличие заболевания, даже если симптомы проявились совсем недавно. Рекомендуется собак, которые гомозиготны по ювенильной эпилепсии убирать из селекционных программ. Но чистые и носители могут быть использованы в разведении.
Лизосомная болезнь накопления лаготто романьоло (LSD)
Лизосомная болезнь накопления (LSD) у собак породы лаготто романьоло — это наследственное нейродегенеративное заболевание. Оно было открыто относительно недавно, и его генетические основы удалось изучить и прояснить благодаря работе исследователей из университетов Хельсинки (Финляндия) и Берна (Швейцария). На первом экспериментальном этапе было протестировано 1300 собак, и 11% из них оказались носителями этой патологии.
Это болезнь накопления с нейродегенеративными симптомами, которая приводит к повреждению мозжечка у пораженных животных. Они являются причиной нарушения координации движений и равновесия. При данном заболевании походка становится шаткой и нескоординированной, также могут наблюдаются и другие симптомы: непроизвольные движения глаз (нистагм) и поведенческие изменения, такие как агрессия и беспокойство.
Первые симптомы появляются в возрасте от 4 месяцев до 4 лет. Болезнь прогрессирует со временем.
Мутация передается аутосомно-рецессивным наследованием. Заболевание проявляется только у особей, которые получили мутированный ген от обоих родителей.
Гиперурикозурия (HUU/SLC)
Гиперурикозурия аутосомно-рецессивное наследственное заболевание мочеполовой системы, встречающееся у множества пород собак.
Эта болезнь возникает из-за мутации в гене SLC2A9, отвечающем за транспортировку почками мочевой кислоты из мочи. У собак с гомозиготной мутацией в этом гене уровень аллантоина снижается, а уровень мочевой кислоты повышается (гиперурикозурия). То есть собаки с мутациями в обеих копиях гена предрасположены к повышению уровня мочевой кислоты в моче. Мочевая кислота может образовывать кристаллы и/или камни (уролиты) в мочевом тракте.
Собаки с гиперурикозурией обычно имеют симптомы рецидивирующего воспаления мочевых путей. Это может проявляться в виде частого мочеиспускания, крови в моче и трудностей с мочеиспусканием. Также у них может снижаться аппетит, появляться вялость, рвота и признаки боли. Мочевые камни в мочевом пузыре могут вызывать инфекции мочевых путей или, что более серьёзно, блокировать мочеиспускательный канал. Заболевание может встречаться как у кобелей, так и у сук, но нарушение мочеиспускания чаще встречается у кобелей из-за различий в анатомии.
В качестве профилактики больные собаки должны получать питание с низким содержанием пуринов. Кроме того, им необходим неограниченный доступ к воде. Пурины — это вещества, которые содержатся в некоторых продуктах, особенно в мясных, таких как внутренние органы (печень, почки) и рыба. Растительные диеты обычно содержат меньше пуринов.
Не все собаки с мутацией в обеих копиях гена SLC2A9 имеют симптомы заболевания, хотя у них наблюдается повышенная концентрация мочевой кислоты в моче.
Furnishing (длина шерсти на морде)
Мутация, вызывающая «furnishing» у собак, была обнаружена в гене RSPO2. Если в гене RSPO2 есть мутантная вставка, то морда собаки будет покрыта длинной шерстью. Если же мутации нет, то шерсть на морде короткая.
Аутосомно-доминантный тип наследования.
Поясню подробнее. Длина шерсти на морде у собак - генетический признак. Доминантный вариант (+) гена RSPO2 определяет текстуру и характер роста шерсти на морде.
- Если у собаки есть две копии доминантного гена, у нее всегда будет длинная шерсть на морде.
- Если у собаки есть по одному из каждой аллели, у нее будет длинная шерсть на морде.
- Если у собаки есть два рецессивных аллеля, у неё не будет длинной шерсти на морде.
Какие результаты мы можем получить из лаборатории после генетического исследования:
Аллели: N = non-furnished, F = furnishing
- F / F - показывает, что у собаки есть две копии доминантного гена и у нее всегда будет длинная шерсть на морде. При этом она передаст этот вариант «furnishing» всему своему потомству, и она не может передать своему потомству вариант «non-furnished».
- N / F - означает, что у собаки есть по одному из каждой аллели. При этом у нее у самой будет длинная шерсть на морде. Но своим щенкам собака может передать «furnishing» в соотношении 50 на 50. То есть половина щенков будут иметь длинную шерсть на морде , а другая половина - нет.
- N/N - или non-furnished - короткая шерсть на морде. Собаки с таким генотипом не могут передать своему потомству длинную шерсть на морде. Все щенки на 100% будут иметь короткую шерсть на морде.
Нейроаксональная дистрофия (NAD)
Нейроаксональная дистрофия (NAD) характеризуется гистологически выраженной нейродегенеративной патологией центральной и / или периферической нервной системы.
Начало заболевания наступает на ранних стадиях развития. У собак гомозиготных по мутантному аллелю, обнаружены акинезия плода на поздних сроках беременности, множественная фиксация суставов и гипоплазия легких. Эти щенки умирают при рождении из-за дыхательной недостаточности.
Как и при большинстве неврологических расстройств, симптомы могут варьироваться. Из-за разницы в возможных симптомах на начальном этапе заболевание трудно диагностировать. Это связано с тем, что все зависит от того, какая область головного (большого, т.е. малого) мозга и/или спинного мозга поражена.
Наблюдаемые (а также подтвержденные при вскрытии) на сегодняшний день симптомы следующие: хромота, некоординированные движения, частые спотыкания, дрожь в области головы и шеи, трудности при ходьбе или прыжках по лестнице, недержание мочи, проблемы с мочеиспусканием/циститом, паралич горла, умственная заторможенность.
Терапии для больных животных, к сожалению, не существует, поэтому из-за прогрессирующего ухудшения состояния они полностью теряют способность ходить и часто подлежат эвтаназии в молодом возрасте.
Нейроаксональная дистрофия (NAD) имеет аутосомно-рецессивное наследование. Это означает, что только животные, имеющие две копии мутировавшего гена, подвержены заболеванию и болеют NAD. Разведение с носителями возможно, но только с животными, свободными от генетического дефекта. Это гарантирует, что больше не родится ни одного пораженного щенка.
Прогрессирующая атрофия сетчатки (prcd-PRA)
Прогрессирующая атрофия сетчатки, prcd-PRA — генетическое заболевание, которое приводит к дегенерации и гибели клеток сетчатки, что приводит к слепоте.
В норме, клеткам сетчатки принадлежит ключевая роль в восприятии светового стимула, полученного из внешней среды, и передачи его в мозг через зрительный нерв. Сетчатка содержит фоторецепторные клетки – палочки и колбочки – которые помогают собаке видеть в темноте (палочки) и распознавать цвета (колбочки). Прогрессирующая атрофия сетчатки может сопровождаться двумя событиями: дисплазией и дегенерацией клеток сетчатки. При дисплазии нарушается развитие клеток фоторецепторов уже в первые несколько недель после рождения. При дегенерации уже сформированные фоторецепторные клетки постепенно перестают функционировать и умирают. Палочки в составе сетчатки, обеспечивающие зрение при низком уровне освещения, первыми перестают нормально функционировать. Результатом является «куриная слепота». На более поздних стадиях поражаются колбочковые клетки, что приводит к полной слепоте собаки. Как правило, клинические симптомы нарушений зрения становятся заметны в возрасте 1-5 лет в зависимости от породы и индивидуальных особенностей собаки.
Prcd-PRA наследуется как рецессивный признак. Это означает, что мутантный ген, отвечающий за развитие заболевания, должен быть унаследован от обоих родителей, чтобы вызвать заболевание у потомка.
Диагностика прогрессирующей атрофии сетчатки.
У больных собак нет очевидных внешних изменений глаз. Вы можете заметить, что собака испытывает трудности при ориентировании в темноте (на более ранних стадиях) или впоследствии и на свету (более поздние стадии). Если вы подозреваете, что у Вашей собаки нарушено зрение обратитесь к ветеринарному офтальмологу для постановки диагноза.
Так как заболевание имеет генетическую природу, для диагностики больных собак, а также генетического носительства, был разработан ДНК-тест, доступный для разных пород собак и разных форм прогрессирующей атрофии сетчатки.
Я уже писала выше, что в настоящее время европейские заводчики лаготто романьоло оспаривают тест на прогрессирующую атрофию сетчатки (PRA), который проводят лаборатории Laboklin и Optigen. Они считают его не специфичным для лаготто романьоло, поскольку он основан на тестах, разработанных для пуделей.
Группа шведского клуба лаготто романьоло совместно с Шведским сельскохозяйственным университетом в настоящее время ведут работу по разработке теста «prcd-PRA» специфичного для лаготто романьоло.
Всё вышесказанное я писала еще в августе. И на тот момент полный комплекс для лаготто романьоло можно было сдать только в лаборатории Laboklin. Но в ноябре 2024 года появилась потрясающая новость, что теперь полное генетическое тестирование для лаготто романьоло можно пройти и в России - в ветеринарном генетическом центре Зооген.