В рамках нацпроекта «Здравоохранение» генетики Центра охраны материнства и детства Сургута в этом году обработали и передали в межрегиональный центр Екатеринбурга 16894 тест-бланка новорожденных региона. Это расширенные скрининги, которые могут выявить 36 заболеваний у малышей. В группе риска, после первичного скрининга, оказались 395 новорожденных. У 16 маленьких югорчан подтвердились врожденные болезни. В том числе югорские врачи подтвердили 6 случаев фенилкетонурии, 5 первичных иммунодефицитов, один малыш появился на свет со спинальной мышечной атрофией, по одному ребенку - с предварительно установленными нарушениями бета-окисления жирных кислот и изовалериановой ацидурией. Диагнозы сняты у одного малыша с предварительно поставленным дефицитом бионизады, а также гомоцистенурией. До 2023 года в программу скрининга входило выявление всего 5 врожденных пороков: гипотериоз, фенилкетонурия, дисфункция коры надпочечников, галактоземия, а также муковисцидоз. С 2023 года в рамках национального проекта «Здравоохранение» проводится расширенный скрининг, который может выявить у младенцев 36 болезней. Такие тесты проводят каждому новорожденному. Они могут определить в том числе наследственные заболевания обмена веществ, разные виды спинально-мышечной атрофии (СМА), а также первичные иммунодефициты. Сургутский центр охраны материнства и детства является окружной площадкой по обработке таких генетических скринингов. Все эти обследования сургутские медики направляют также в федеральные специализированные лаборатории для подтверждения или снятия диагноза, а также маршрутизации пациентов. «Целями программы являются ранняя диагностика наследственных заболеваний, оказание адекватной медицинской помощи детям с выявленными заболеваниями, сопровождение и реабилитация детей с наследственными заболеваниями; снижение инвалидизации пациентов; повышение продолжительности и качества жизни детей с выявленными заболеваниями», - отметила президент Центра охраны материнства и детства Сургута Лариса Белоцерковцева. В стенах Сургутского центра охраны материнства и детства, в этом году на свет появилось свыше 7300 малышей. Мальчиков уже по традиции чуть больше, чем девочек. Врачи приняли 105 двоен и 4 тройни. Благодаря ЭКО в этом году родились 275 маленьких югорчан. Самый крупный малыш этого года появился на свет 15 ноября. Девочка родилась с весом 5 кг 800 гр.