У мальчика синдром Вильямса, ему необходим генетический анализ.
Артем очень активный и энергичный, ему все интересно, он постоянно в движении. Лидия смеется: «Нужен глаз да глаз». Но в то же время она знает: и чрезмерная активность, и чрезмерная возбудимость сына — признаки болезни. А точнее — целого комплекса болезней, часть которых пока даже не диагностирована.
Еще во время беременности на УЗИ врачи установили задержку внутриутробного развития. И родился Артем совсем маленьким — весил около 2,5 кг. Практически сразу малыша перевели в отделение патологии новорожденных, так как в крови были высокие показатели билирубина.
Когда Артема наконец выписали домой, Лидия надеялась, что проблемы со здоровьем уйдут со временем. Но сын развивался с задержкой — долго не держал голову, начал сидеть только в 9 месяцев, а сделал первые шаги только в 2 года. Первые слоги начал говорить в годик, но навыки речи не развивались, и в 6 лет Тёма говорил только 10 простых слов.
Он рос слабеньким, часто болел. Мог есть только протертую пищу, а более плотная еда вызывала рвоту. Врачи никак не могли поставить точный диагноз и объяснить проблемы со здоровьем. В 2020 году Лидия с сыном получили направление в Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. Ю.Е.Вельтищева, где и выяснилось, что у мальчика «синдром Вильямса».
Это редкое генетическое заболевание (мутация в седьмой хромосоме), которое диагностируют у одного из 20 тысяч новорожденных. У таких деток много пороков развития сердечно-сосудистой системы, опорно-двигательного аппарата и центральной нервной системы, но чаще про малышей с таким диагнозом говорят, что у них «лицо эльфа» - из-за специфических черт.
Вдобавок к основному диагнозу врачи диагностировали у Темы задержку роста, атипичный аутизм, хроническую белково-калорийная недостаточность, врожденный порок сердца, субклинический гипотиреоз, хроническую болезнь почек.
Лидия старалась делать все возможное, чтобы сын получал и правильную лекарственную терапию, и вовремя проходил реабилитацию: занятия с дефектологом, логопедом, сенсорную интеграцию. Но, несмотря на это, Артем по-прежнему очень возбудим, избыточно активен, плохо удерживает внимание во время занятий.
На очередной госпитализации в Москве мальчику назначили генетический анализ «Полноэкзомное секвенирование». Врачи опасаются, что у Темы выявлены еще не все болезни. Генетический анализ покажет полную картину и тогда лечение станет более результативным.
К сожалению, этот анализ не входит в программу ОМС и стоит дорого. Семья Акимовых малоимущая — у Лидии и Алексея двое детей, старший заканчивает школу. Работает в семье только Алексей, он водитель. Но мы можем помочь Артему и собрать деньги на генетический анализ.
Переходите на сайт фонда "Правмир" и поддержите Артема любой суммой https://fondpravmir.ru/causes/akimov-artem/?utm_source=dzen&utm_medium=smm&utm_campaign=dzen-smm-2024-12-19-akimov-artem
Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определит заболевание и подобрать лечение.
Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
https://fondpravmir.ru/donate/?utm_source=dzen&utm_medium=smm&utm_campaign=dzen-smm-2024-donate