В обновленной версии перечня орфанных заболеваний Министерства здравоохранения России появились две новые патологии, в результате чего общее количество позиций в списке достигло 295.
К новым включенным заболеваниям относится эозинофильный эзофагит – особое хроническое состояние, характеризующееся воспалительным процессом в стенках пищевода. Данное состояние возникает из-за накопления особых иммунных клеток – эозинофилов – в слизистой оболочке. Пациенты при этом испытывают сложности при глотании твердой пищи, боли за грудиной и периодические приступы рвоты.
Лечение включает специальную диету в сочетании с местными стероидными препаратами и лекарствами, подавляющими выработку желудочной кислоты. Статистика показывает, что среди детей патология встречается у примерно 10 человек на 10 тысяч населения, а среди взрослых – у 4,5.
Второе добавленное заболевание – эпилептическая энцефалопатия, связанная с геном STXBP1, представляет собой сложное неврологическое расстройство. Этот ген играет ключевую роль в передаче сигналов между нервными клетками, и его мутации приводят к серьезным нарушениям развития нервной системы. Заболевание проявляется частыми судорожными приступами, плохо поддающимися стандартной противоэпилептической терапии, и значительным отставанием в психомоторном развитии.
Для борьбы с симптомами применяется комплексный подход, включающий противосудорожные средства, препараты для улучшения мозгового кровообращения, седативные и ноотропные медикаменты. Особенно часто данная патология диагностируется у детей, начиная с периода новорожденности.