Неонатальный скрининг, нередко именуемый «тест пяточка», делается в родильном доме. У новорождённого берётся несколько капель крови из пятки на специальный тест-бланк, который направляется в специализированную лабораторию для проведения исследования.
Анализ позволяет выявить наиболее распространённые генетические заболевания, которые представляют угрозу для жизни и здоровья ребёнка, и что важно – на доклинической стадии, — рассказали в Минздраве Карелии.
С начала 2024 года в Карелии специалисты медико-генетической консультации Республиканской больницы им. В.А. Баранова в рамках неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний исследовали 3945 образцов крови новорождённых детей. Образцы крови 138 детей из группы риска отправлены на подтверждающую диагностику, из них 18 образцов – с подозрением на первичный иммунодефицит, а 120 – на наследственные болезни обмена.
Выявлено четыре патологии – два адреногенитальных синдрома, два муковисцидоза.
Если в скрининге не выявлено отклонений, то результаты родителям не сообщаются. Только в случае выявления отклонений ребёнок будет вызван на повторное исследование и подтверждающую диагностику.
Напомним, что 1 января 2023 года диагностика направлена на выявление 36 наследственных заболеваний. Скрининг включает обследование на тяжелые врожденные нарушения обмена, спинальную мышечную атрофию и врожденные иммунодефициты. До этого в Карелии неонатальный скрининг проводился на 5 наследственных и врожденных заболеваний: фенилкетонурию, галактоземию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз. Такое обследование является эффективным способом диагностики наиболее распространенных врождённых и наследственных заболеваний у детей. Он позволяет начать лечение своевременно и остановить развитие тяжёлых заболеваний, ведущих к инвалидизации.