Недавно на федеральной территории «Сириус» в Сочи завершился 4-й Конгресс молодых ученых, собравший свыше 7000 исследователей из 60 стран мира. Все они уже сейчас работают над самыми актуальными проблемами современности. Часть участников этого научного форума затем принял у себя Президент России Владимир Путин. В «Ново-Огарево» побывал и младший научный сотрудник направления «Вычислительная биология» научного центра генетики и наук о жизни Семен Колмыков. А вскоре после этого он посетил студию Радио «Комсомольская правда», программу Марии Бачениной «Передача данных».
ПРИЯТНО, ЧТО ОБОРУДОВАНИЕ ОТЕЧЕСТВЕННОЕ
- Что вас больше всего заинтересовало на конгрессе?
- Очень приятно было видеть один из первых отечественных секвенаторов - такой прибор, который позволяет расшифровывать молекулы ДНК. Мы с коллегами пишем программную платформу, которая будет поставляться с этим секвенатором в научные центры, клинические лаборатории и дальше использоваться врачами.
- Правильно ли я понимаю, что, если врачу необходимо будет расшифровать какой-нибудь ген пациента, чтобы понять, есть там поломка или нет, то секвенаторы как раз этим займутся?
- Да. И самое приятное, что это будет отечественный секвенатор! Это очень пригодится врачам. Ведь по многим международным исследованиям в индустриально развитых странах сейчас примерно каждая восьмая супружеская пара испытывает проблемы при попытках завести ребенка. По статистике, примерно половина страдает из-за мужского фактора. И среди них примерно у 40% мужчин в диагнозе значится идиопатическое бесплодие - то есть причины его непонятны.
ПОЧЕМУ «ЛОМАЕТСЯ» ГЕНЕТИКА
- Ну то есть вроде бы со здоровьем все нормально, а зачать не получается?
- Именно. Все органы в организме работают нормально, а в морфологии (строении) сперматозоидов нарушение. Например, у них две головы, или хвост закрученный, или хвостов несколько...
- Такие не работают?
- Да. В принципе достаточным для фертильности считается уровень примерно 4% нормальных сперматозоидов от всей «стаи». В человеческой популяции в среднем наблюдается где-то от 4 до 14 - 15% нормальных сперматозоидов, и этого вполне хватает (уже начиная с 4%), для того чтобы совершить акт оплодотворения яйцеклетки. Для сравнения: у диких животных - возьмем хоть мышей, хоть быков - нормальный процент сперматозоидов в районе 50 - 80%.
- А что виной-то? Почему у людей столько «поломанных» головастиков? В генетике проблема?
- Только 10 - 15% объясняется какими-то генетическими нарушениями. Все остальное - стандартные факторы современной жизнедеятельности: малоподвижный образ жизни, излишества, стрессы… Так что если планируете ребенка, самое первое, что нужно сделать, - просто наладить свою обычную повседневную жизнь, сделать ее более здоровой.
ДЕЛО НЕ ХИТРОЕ, А ОЧЕНЬ ХИТРОЕ!
- Хорошо. Ну а если это не помогает зачать - тут и пригодится секвенатор?
- В том числе. Продолжение рода - венец деятельности человека, по замыслу эволюции. Поэтому в таком важном деле активно участвуют более двух тысяч генов в нашем организме. Это даже больше, чем работает, когда мы о чем-то напряженно думаем, анализируем. И сама подготовка сперматозоидов для их доставки к яйцеклетке включает в себя большое количество органов. Сперматозоид в конце концов созревает в течение долгого времени - на это требуется до двух месяцев, чтобы получить зрелую клетку, которая в дальнейшем сможет оплодотворить яйцеклетку. И сломаться может все что угодно и на любом из этапов. Именно поэтому очень сложно изучать патологические процессы в производстве спермы.
В нашем исследовании, которое мы осуществляем вместе с коллегами из Новосибирского академгородка, мы сфокусировались на поиске связей генетических особенностей человека с нарушением морфологии сперматозоидов. Мы уже видим, что при наличии определенных мутаций в определенной группе гена будет повышенное количество, например, безголовых сперматозоидов и т. п.
Подобные работы ведутся не только у нас, но и во всем мире - это то, что сейчас прямо на переднем краю репродуктологии. И само исследование, которое проводят наши коллеги из Института генетики, проходит уже более 20 лет. Они в течение этого времени из разных регионов нашей гигантской страны собирают биоматериал, описывают его. А у нас как раз есть возможность сейчас проводить секвенирование и выявлять гены, которые потенциально связаны с нарушениями.
В течение пяти лет мы занимались исследованием связей генетических особенностей популяции славян, якутов, бурят с мужской фертильностью - у нас был крупный грант от научного фонда. Однако финансирование подошло к концу, и вот мы ищем новые источники для дальнейшей работы.
Автор: Алина МАКЕЕВА