Прогерия (синдром Хатчинсона — Гилфорда) является одной из самых необычных и загадочных болезней. На самом деле ее вызывают не зловредные вирусы, а генетический дефект. Прогерия сопровождается изменением кожи и внутренних органов, а пациенты выглядят чрезмерно постаревшими. У этих людей наблюдается характерный внешний вид: невысокий рост, большая голова и уменьшенная лицевая часть.
Смотрите также: Как человек становится левшой и почему нельзя переучивать левшу?
Что такое «прогерия»?
Для начала расшифруем само слово «прогерия». Оно составлено из двух греческих слов – «сверх» и «старик». Таким образом больные становятся «сверхстариками», что выглядит удручающе. Прогерия может быть, как детской, так и взрослой. Впервые такой случай был описан еще в 1886 году английским врачом Хатчинсоном. Он наблюдал за шестилетним мальчиком, который начал быстро стареть, что сопровождалось отмиранием кожи. На основе этой истории и появился в медицине термин «прогерия». Аналогичное заболевание у взрослых было описано чуть позже – немецкий врач Карл Вернер на основе наблюдений за четырьмя пациентами защитил докторскую диссертацию в 1904 году. Прогерия – редчайшая болезнь, всего зафиксировано около 350 ее случаев.
Смотрите также: Лина Медина – самая молодая мать в истории медицины, родившая в 5 лет.
Причины возникновения прогерии
Сегодня науке удалось выявить причину такого заболевания. У детей прогерия появляется из-за мутации гена LMNA, отвечающего за кодировку белков-ламинов. В некоторых семьях прогерия встречается у детей одних и тех же родителей (например, Анджали Кумари и Кешав Кумари, видео в конце статьи), иногда ими являются кровные родственники, что тоже может являться причиной сбоя в наследственности.
Прогерия чаще всего не проявляется с рождения, ее признаки дают о себе знать на 2-3 году жизни. Ребенок снижает темпы роста, резко меняется состояние кожи и подкожной клетчатки. Поверхность тела становится сухой и морщинистой, начинают просвечиваться вены. У ребенка увеличивается голова, но не лицо, а нижняя челюсть остается недоразвитой. Развитие организма тоже происходит с явными нарушениями: атрофируются мышцы, выпадают зубы, волосы и ногти, слабым становится костный аппарат и суставы, прекращаются развиваться половые органы, ухудшается зрение.
К сожалению, с таким набором болезней человеку трудно бороться – средняя продолжительность жизни при детской прогерии составляет всего 13 лет. Смерть наступает в возрасте от 7 до 27 лет, в истории медицины известны только 2 пациента, прожившие дольше 27 лет.
Прогерия у взрослых обусловлена нарушением гена WRN. Проявляется заболевание в период полового созревания человека, что приводит к замедлению его роста. На третьем десятке жизни начинают седеть и выпадать волосы, развивается катаракта, тонкой становится кожа. На ней появляются язвы. Ротовое отверстие и нос становятся узкими, тем самым лицо начинает быть похожим на маску. В 30-40 лет проявляет себя сахарный диабет, атеросклероз, возможны и злокачественные опухоли. К сожалению, общего лечения нет – врачи борются с конкретными осложнениями в зависимости от силы симптомов. И в данном случае прогерия заканчивается смертью из-за многочисленных осложнений сосудистой системы и злокачественных образований.
Уже установлено, что прогерия напрямую связана с молекулярными изменениями в организме, происходящими во время старения. Заболевание называют «синдромом Бенджамина Баттона» в честь киноперсонажа, тоже выглядевшим пожилым в детском возрасте.
К сожалению, человечество еще не нашло способа бороться со старостью, да и нужно ли это? Увы, но некоторые люди начинают стареть не душой, а телом еще в детстве. Но история Сэма Бернса показывает, что любовь к жизни все равно сильнее страха смерти. Американский подросток, который умер от прогерии в возрасте всего 17 лет, много выступал с мотивационными лекциями. Сэм публично рассказывал, как даже с физическими ограничениями пытается радоваться каждому прожитому дню и осуществлять свои мечты.
Смотрите также: Скафандр и бабочка – книга, написанная глазом.
Другие дети с заболеванием прогерия
Адалия Роуз. Умерла в 2022 году в возрасте 15 лет (видео 2018 года)
Байезид Хуссейн (видео 2016 года, на видео мальчику всего 4 года)
Анджали Кумари и Кешав Кумари (видео 2016 года, девочке 11 лет, мальчику 1,5 года)
Нихал Битла (видео 2016 года, мальчику 15 лет)
Смотрите также: Что такое синдром Туретта: симптомы, причины, видео.