История маленькой Александры поистине удивительна – у неё внутриутробно были обнаружены серьёзные патологии конечностей, и она могла вообще не появиться на свет, но она родилась и сейчас даже самостоятельно ходит.
На 28-й неделе беременности мама Александры поступила в областной роддом города Тулы с многоводием. Врачи сделали УЗИ и сказали, что у плода недоразвиты конечности, поэтому надо прервать беременность.
«У меня неделю вызывали роды, было 20 часов безводного периода – это были ужасные муки и для меня, и для малышки, но в итоге она родилась живая – её сразу забрали в реанимацию. Несколько дней она пролежала в инкубаторе для выхаживания недоношенных младенцев. Врачи советовали отказаться от ребёнка. “Будешь на инвалидной коляске её катать и с ложки кормить. Ты молодая – родишь ещё”, – говорили они. Я и моя семья, конечно, приняли решение забрать девочку и заботиться о её здоровье», – вспоминает Алёна Олеговна, мама Александры.
При рождении Александре поставили диагноз «ахондроплазия». Два месяца она лежала в отделении по выхаживанию недоношенных детей в Туле. Из-за недоношенности у неё была агрессивная стадия ретинопатии. После выписки в Калуге ей сделали операцию на глазах – лазерную коагуляцию сетчатки. Также у девочки была бронхолёгочная дисплазия и косолапость.
«Я стала искать информацию о подобных случаях в интернете и узнала о методе Понсети для коррекции косолапости. Мне порекомендовали доктора Владимира Марковича Кениса. Я обратилась к нему, и он перенаправил нас к Евгению Викторовичу Мельченко, который стал лечащим врачом дочки. Евгений Викторович провёл осмотр и сказал, что у неё диастрофическая дисплазия», – рассказывает Алёна Олеговна.
Диастрофическая дисплазия – это разновидность аутосомной рецессивной скелетной дисплазии, которая характеризуется нарушением формирования некоторых типов хрящевой ткани и связанным с этим затруднённым образованием эндохондральной кости. Симптомы заключаются в уменьшенной длине тела новорождённого и низкорослости в дальнейшем, контрактуре суставов, необычной косолапостью со скручиванием плюсневых костей, сколиозе и других пороках развития. Заболевание возникает из-за мутаций в гене SLC26A2 и поражает в среднем одного из 500 000 новорождённых. Чаще всего это заболевание встречается в Финляндии.
Девочка долго не могла переворачиваться, не держала голову, сидеть стала годам к полтора, нижние конечности были согнуты. Пока Александра была совсем маленькая, ей нельзя было оперироваться из-за большого риска рецидива. Когда она подросла, ей с промежутками выполнили четыре реконструктивных хирургических вмешательства на коленях и бёдрах.
«Это было тяжело, но Саша даже в 2-3 года была очень целеустремлённая, ползала в огромном тяжёлом гипсе. У неё выработалась сила воли. В Центре Турнера нам даже дали грамоту “За отсутствие слёз и огромную силу воли”», – вспоминает Алёна Олеговна.
После операций Александра проходила курсы реабилитаций и постепенно училась ходить. Сейчас ей девять лет, и она самостоятельно ходит.
Алёна Олеговна, мама Александры, рассказала о результатах лечения и выразила благодарность:
«После операций и реабилитации виден большой прогресс. Изначально не было никакой надежды, что Саша вообще когда-нибудь будет ходить сама. Но благодаря тому, что мы попали к Евгению Викторовичу Мельченко, дочка ходит – по-своему, не как здоровые дети, но ходит сама, без посторонней поддержки, даже по ступенькам. Саша учится в обычной школе, проводит время в обществе здоровых детей. Она немного неуклюжая и мы по-доброму смеёмся из-за этого. Саша очень коммуникабельная, у неё много друзей. Дети её очень любят, помогают ей носить портфель.
Евгений Викторович – врач от Бога! Он стольких детей поставил на ноги! Мы безмерно благодарны ему за то, что он подарил Саше радость движения. Он постоянно держит её состояние здоровья на контроле. Каждые полгода мы к нему ездим. Также мы очень благодарны инструктору по лечебной физкультуре, медицинской сестре по массажу Валентине Юрьевне Белко – она замечательный специалист, всегда добивается поставленной цели. Благодарим весь персонал четвёртого отделения – все очень отзывчивые и душевные! Там как будто одна семья – нет чужих детей, все вместе. Мы это очень ценим! Здорово, что в нашей стране есть такой центр и не надо ехать лечиться за границу».