Мои читатели очень разволновались, когда я сообщила, что у здорового, красивого и любимого ребенка известного актера и мамы-модели, вижу две малые аномалии развития.
Разволновались вот почему: ребенок здоров, а доктор говорит, что видит признак нездоровья! Что, если и у наших красивых и любимых детей тоже есть такое? И надо бежать к врачу, что-то делать, а мы сидим довольные и расслабленные?
Давайте разбираться, почему никуда бежать (как правило) не надо и почему МАР — это не болезнь.
Их еще раньше называли стигмы дисэмбриогенеза. Но слово «стигма» сразу как-то стигматизирует, не правда ли? «Все дети как дети, а мой со стигмами…» Звучит даже не как «мой ребенок особенный», а сразу представляется какой-то монстр. Поэтому не будем использовать эту стигматизирующую терминологию.
20% людей на Земле имеют малые аномалии развития. Генетики говорят, что это число даже больше. Примерно каждый четвертый человек может найти у себя одну или более МАР.
МАР: откуда и почему?
В генотипе каждого из нас есть огромное количество ошибок. К счастью, самые серьезные представлены в одной копии, да еще рецессивной. А значит, не выходят в фенотип, то есть никак не отражаются на внешности.
Но некоторые ошибки все-таки проскальзывают. При этом они не являются болезнью и никак не нарушают функцию органа. Иначе это будет уже не малая аномалия, а порок развития.
Да, идеальных среди нас нет. Каждый человек является носителем множества генетических аномалий. Они имеют значение только в случае близкородственного брака, когда велика вероятность встречи двух ошибочных копий гена — тогда признак выйдет в фенотип в виде какого-то порока развития или даже синдрома, который значительно сокращает жизнь и ее качество.
А если малых аномалий развития много?
Значимым можно считать пять и более МАР у одного человека. Это повод повнимательнее присмотреться к его здоровью и, возможно, проконсультироваться с генетиком. Совсем не обязательно врач найдет какую-то болезнь. Иногда пять и более аномалий так и остаются всего лишь аномалиями, не влияющими на качество жизни и ее продолжительность.
Малые аномалии развития — часть разнообразия человечества. Более того, часто они становятся трендом!
Когда я готовила эту статью, то не сомневалась, где искать иллюстрации. Среди топовых моделей, конечно. Потому что их отбирают по этим признакам — самыми успешными оказываются люди с необычными признаками внешности, которые не уродуют, но сильно отличают от «средней температуры по больнице».
Кроме того, среди моделей много ребят с недиференцированной дисплазией соединительной ткани: такие люди часто худые и высокие, у них необычная форма головы и ушей, длинные конечности и пальцы, особая пластика и высокая гибкость. У них как раз наберется пять и более МАР.
Итак, поехали. Линдси Виксон.
Неправильная форма черепа, вытянутое лицо, ямочка на подбородке, опущенные уголки глаз (антимонголоидный разрез), диастема и удлиненные зубы.
Лили Коул.
Лицо с заостренным подбородком, непропорционально большие «кукольные» глаза, особенная форма ушей, возможно, приросшая мочка.
Джемма Уорд.
Гипертелоризм, большие глаза, верхняя губа по типу «лука Купидона».
Нужно ли родителям высматривать у ребенка МАР? Нет, это делает врач. Он оценивает в комплексе всю ситуацию.
МАР — это уродство? Нет. Очень часто это наоборот делает человека красивее. Иначе как бы произошло эволюционное закрепление такого количества разнообразных признаков, если бы они делали нас некрасивее? Губа «лук Купидона» иногда бывает запросом у косметолога. Люди с НДСТ чаще выглядят моложе, потому что у них мягкая бархатистая кожа (в ней недостаточно «каркасных» волокон).
МАР — это диагноз? Нет. Это просто констатация факта. Такое же, как, например, «небо голубое».
Ребенок с МАР хуже, чем без МАР? Нет. Визуально заметные особенности внешности — еще не все, что может указывать на генетические аномалии. Есть еще аномалии строения внутренних органов, например, сердца — им одним посвящена масса медицинских монографий. А еще есть множество приобретенных болезней, склонность к которым никак не получится предвидеть.
Есть ли какие-то особенно настораживающие МАР? Да. Это крыловидные складки шеи, поперечные складки мочки уха, отсутствие одного соска, пятна на коже типа «кофе с молоком» и некоторые другие. Они с высокой долей вероятности указывают на конкретные генетические синдромы.